Iki pusantrų metų vaikas augo sveikas
Suprasti akimirksniu
- Iki pusantrų metų vaikas vystėsi normaliai.
- Mažyliui nustatyta genetinė liga, nuo kurios gydymo nėra.
- Iš keturių bandymų pastoti trys baigėsi nesėkme.
- Išgelbėtų procedūra, kurios Lietuvoje nėra.
Šeimos gyvenimas ėmė verstis aukštyn kojomis maždaug prieš trejus metus. Sveikas, normaliai besivystantis jų pusantrų metų sūnelis ėmė keistai dėlioti pėdutes.
Iš pradžių visi pamanė, kad gal vystosi plokščiapėdystė. Vaikas buvo ištirtas nuo galvos iki kojų, patikrintas stuburas, smegenys, bet nieko nerasta. Genetinių ligų paieškos iš pradžių taip pat baigėsi nesėkme. Situacijai blogėjant, kai po pusmečio vaikas jau galėjo tik šliaužioti, buvo ištirtas visas jo genomas.
Diagnozė neguodžianti – metachromatinė leukodistrofija. Jokio gydymo kol kas nėra. Tokius vaikus auginančios šeimos forumuose dalinasi savo vaikų nuotraukomis – supažindindamos kitas, kas jų laukia. Stengdamiesi palengvinti fizines vaiko kančias, tėvai tiesiog ruošiasi ankstyvai jo mirčiai. Amerikoje eksperimentuojama su kamieninėmis ląstelėmis, tačiau tokio gydymo rezultatai kol kas prieštaringi.
„Kiek žinome, Lietuvoje antras toks atvejis, o pasaulyje su šia problema susiduria viena iš 600 tūkst. porų. Mes su vyru abu turime šią ligą sukeliantį geną, o vaikas turi juos du, po vieną iš mūsų, todėl jam ir pasireiškė liga. Kaip mums aiškino, dėl ligos miršta nervų ląstelės, todėl vaikas nebevaldo savo kūno. Sunku buvo matyti, kaip vaikas tapo visišku ligoniu, tačiau susitaikėme.
Sunkiausia buvo, kai išgirdome diagnozę. Negalėjome tuo patikėti, nes sūnus buvo visiškai sveikas, protingas vaikas, su planšete žaisdavo. Kai liga ėmė progresuoti, kur tik mes nėjome – lankėmės ir pas gydytojus, ir pas būrėjas, bet visi sakė tą patį. Dabar tiesiog stengiamės daryti viską, kad jis jaustųsi gerai.
Daugeliui vaikų simptomai prasideda nuo smegenų funkcijos silpnėjimo, o mūsų sūnui viskas prasidėjo nuo kojų ir kilo į viršų. Iš pradžių tapo nevaldomos kojos, tuomet klubai, nustojo veikti skrandis ir dabar vaikas maitinamas per pilvą, jis pradėjo šlapintis į kelnes, galiausiai nustojo valdyti rankas, kaklą ir gerklę, dėl to jam atlikta tracheostoma (chirurginiu būdu sukurta skylė iš kaklo į trachėją, padedanti kvėpuoti, – 15min).
Dėl šios procedūros jis neteko balso ir mums teko labai pasistengti, kol išmokome suprasti jo poreikius, nes nebegirdėjome, kada jis dejuoja ir kada reikia vaistų. Šiuo metu jis gauna didžiules vaistų dozes – nuo skausmo ir raumenų atpalaidavimui, nes jo visą kūną apima traukuliai. Taigi jis dabar atpalaiduotas kaip lėlė, bet prie vaistų priprantama. Kai jis pripras, liks tik morfijus“, – pasakojo E.Mikulevičienė.
Prie lovos prikaustytas vaikas nė akimirkai nepaliekamas vienas
Vaikas nė akimirkos negali būti paliktas vienas, kadangi kas keletą minučių būtina išsiurbinėti seiles, antraip jis uždustų. Moteris jį prižiūri pasikeisdama su anyta, o vakarais ir naktimis prisijungia vyras.
Iš pradžių tapo nevaldomos kojos, tuomet klubai, nustojo veikti skrandis, pradėjo šlapintis į kelnes, galiausiai nustojo valdyti rankas, kaklą ir gerklę.
„Esame nusiteikę blogiausiam, žinome, kad šie vaikai ilgai neišgyvena. Matydami, kad ir jis kenčia, kartais net pagalvojame, kad būtų geriau, kad jo kančios pasibaigtų greičiau. O kol kas stengiamės, kaip įmanydami, jas palengvinti.
Apie 70 proc. viso laiko jį laikome ant rankų, sodinamės ant kelių, kad jis nebijotų, jaustųsi ramiau. Jis jau nebemato, bet dar girdi, nors nežinome, kiek dar girdės. Kalbamės su juo apie viską – primename, kas jam patikdavo, kol dar buvo sveikas, ir jis šypsosi. Kol galėdavo leisti garsus, net garsiai juokdavosi. Išgirdęs, kad atėjau į kambarį, taip pat pasitinka mane su šypsena.
Juokaujame, kad jis mūsų nuodėmklausys, nes dalinamės su juo viskuo, pavyzdžiui, aš pasakoju, kad dabar mano pilvuke brolis su sese, kad važiuosiu pas gydytojus tikrintis. Apie banalybes ir orą su juo nekalbame. Uošvis jam skaito pasakas, leidžiame jam muziką. Jam labai svarbu, kad būtume šalia. Kai tenka jį išvežti į reanimaciją, būna labai blogai. Jis žiūri į vieną tašką, verkia, todėl mes labai prašomės, kad leistų mums su juo pasilikti ir ten“, – atviravo pašnekovė.
Dabar apie sūnų sukasi visas šeimos gyvenimas. Nors vaiko seneliai visada pasiruošę moterį su vyru išleisti pailsėti, E.Mikulevičienė prisipažįsta, kad jai sunku atsipalaiduoti ir negalvoti apie paliktą sūnų. O jei reikės staiga vykti į ligoninę ir jos nebus šalia?
Per 1,5 metų – keturi nėštumai ir keturi prarasti kūdikiai
Susituokdama pora svajojo apie šeimą, kurioje augtų 2-3 vaikai, ir iki šiol neketina svajonės atsisakyti. Kadangi mediciniškai paskaičiuota tikimybė, kad ir kiti vaikai sirgs ta pačia genetine liga, lygi 25 proc., sutuoktiniai ryžosi pasikliauti likusiais 75 proc. Per pusantrų metų moteris nėščia buvo keturis kartus. Trys pirmi nėštumai – kruopščiai planuoti.
Pirmasis nėštumas baigėsi natūraliu persileidimu – turėjo būti dvynukai. Antrą ir trečią nėštumą teko nutraukti, kadangi ištyrus vaisių paaiškėjo, kad vaikas gims su ta pačia genetine liga. Kadangi buvo nutraukiamas vėlesnis nei 12 savaičių nėštumas, vietoj aborto skatinamaisiais vaistais buvo sukeltas gimdymas.
„Valymas būtų greitesnė procedūra, bet medikai sako, kad šioje situacijoje gimdymas natūralesnis ir mažiau žaloja gimdos kaklelį.
Nors nėštumas buvo vos trijų su puse mėnesių, pastarąjį kartą, pavyzdžiui, į ligoninę atvažiavau 10 val. ryto, o išvažiavau 9 val. vakaro. Visą dieną teko atlaikyti sąrėmius. Dar sunkiau buvo psichologiškai.
Juk žinai, kad gimdai tam, kad atsikratytum kūdikiu. Po šio paskutinio karto nusprendžiau, kad daugiau nebenoriu bandyti. Negaliu daugiau alinti savo organizmo. Esu jauna, o jau ir širdis kartais streikuoja, ir kraujo tyrimai prasti, prasideda mažakraujystė. Mes klausėme, po kiek laiko galima vėl pastoti. Gydytojai sakė, kad svarbiausia atsistatyti psichologiškai, kadangi nėštumas buvo nedidelis, bet organizmui tai vis tiek didžiulis krūvis.
Tačiau netikėtai vėl pastojau. Dvynukai. Šiuo metu laukiame tyrimo rezultatų. Medikai sako, kad šiuo atveju daugiau tikimybės, kad bent vienas vaikas bus sveikas. Tuomet kitam užsienyje suleistų vaisių, stabdančių jo vystymąsi. Lietuvoje tai daro tik vienas medikas ir, kiek žinome, nėra lengva pakliūti šiai procedūrai. Labai tikimės, kad jos nereikės.
Medikai sako, kad šiuo atveju daugiau tikimybės, kad bent vienas vaikas bus sveikas. Tuomet kitam užsienyje suleistų vaistų, stabdančių jo vystymąsi.
Kaskart nėštumo pradžioje tikiuosi, kad viskas bus gerai, bet neleidžiu sau džiaugtis. Kol laukiame tyrimų, turime gyventi be lūkesčių, antraip bus skaudu nusivilti. Ne veltui sakoma: žmonės planuoja, o Dievas juokiasi. Aišku, susitvardyti sunku. Vis tiek tikiesi, o kai nepasiseka, verki“, – pasakojo E.Mikulevičienė.
Jei ir šį kartą nėštumą teks nutraukti, šeima ieškos kitokių apvaisinimo būdų. Neseniai moteris išgirdo, kad užsienyje tokiais atvejais atliekamas dirbtinis apvaisinimas, kurio metu parenkamas ir į gimdą įšvirkščiamas sveikas embrionas.
„Tokiam apvaisinimui tikrai ryžčiausi. Mes tikrai neatsisakysime svajonės turėti vaikų, todėl ieškosime kitų būdų, jeigu tai nepavyksta padaryti natūraliai. Gydytoja suteikė vilties, kad galbūt po 2-3 metų ši procedūra ir Lietuvoje bus prieinama. Būtų smagu, kad ir visuomenė suprastų, kaip ji reikalinga. Deja, mūsų skausmą gali suprasti tik tie, kurie turi panašios patirties“, – įsitikinusi pašnekovė.
Lietuvoje dėl vertybinių ginčų nėra galimybės įsodinti sveiką embrioną
Užsienio šalyse jau kuris laikas pagalbinis apvaisinimas taikomas ir tais atvejais, kai pora yra vaisinga, tačiau šeimoje yra didelė rizika būsimam vaikui perduoti paveldimą genetinę ligą, lemiančią sunkią negalią, kai vienas iš tėvų yra pakitusio geno nešiotojas. Pasak Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos „Sraunija“ vadovės Kristinos Antanavičienės, Lietuvoje tokios galimybės nėra.
„Kokia yra šeimų, susilaukusio vaiko, sergančio nepagydoma genetine liga, realybė? Mūsų šalyje šiandien jos neturi galimybės susilaukti sveiko vaiko. Tokios šeimos arba emigruoja, arba turi vieną vaiką, bijodamos rizikuoti perduoti genetinę ligą antrai atžalai“, – teigė ji.
Lietuvoje apskritai nėra pažangaus įstatymo, reglamentuojančio pagalbinį apvaisinimą. Jos svarstymas Seime nuolat stringa ir atidedamas, o Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis viena iš keturių porų, gyvenančių išsivysčiusiose šalyse, taip pat ir Lietuvoje, kenčia nuo nevaisingumo.
„Apie daugeliui šeimų opią nevaisingumo problemą ir jos sprendimą vis diskutuojama, svarstoma, nagrinėjama, tačiau tai tik kalbos, o realios pagalbos vaikų susilaukti negalinčios šeimos iki šiol nesulaukia. Nesuprantame, kokia Civilinio kodekso pakeitimo įstatymo projekto svarstymo atidėjimo priežastis. Galime tik spėti, jog taip nutiko dėl tam tikrų ultrakonservatyvių institucijų atstovų įtakos ir siekių stabdyti pažangų pagalbinį apvaisinimą Lietuvoje“, – nuogąstauja pacientams atstovaujančios organizacijos.
Pasak Onkohematologinių ligonių bendrijos „Kraujas“ pirmininkės Ievos Drėgvienės, pagalbinio apvaisinimo tvarką ir būdus nori nustatyti konservatyvias pažiūras ginančios religinės institucijos, kurių atstovai nėra tiesiogiai susidūrę su nevaisingumo problema ir aiškiai nesuvokia šios problemos aktualumo.
I.Drėgvienė atkreipė dėmesį, jog nevaisingumas yra liga ir poros, kurios pasitiki inovacijomis, pažangia medicina ir šioje srityje dirbančiais specialistais, demokratinėje valstybėje turi turėti galimybę rinktis ir pasinaudoti inovatyviais gydymo būdais.
Genetinių ligų riziką turinčios šeimos Lietuvoje pasmerktos
Kaip pasakojo Santariškių klinikų gydytoja genetikė, Vilniaus universiteto doc. dr. Eglė Benušienė, metachrominė (metachromatinė) leukodistrofija yra reta, paveldima, progresuojanti neurodegeneracinė liga. Skiriamos trys ligos formos. Sunkiausia yra infantilinė ligos forma, pasireiškianti vaikams nuo pusės iki 2 metų amžiaus; juvenilinė ligos forma diagnozuojama nuo 4 iki 10 metų amžiaus vaikams, suaugusiųjų forma – nuo 16 metų ir vyresniems. Ligos požymiai: traukuliai, epilepsijos priepuoliai, progresuojanti demencija, motorikos sutrikimai iki paralyžiaus, regos sutrikimai iki visiško aklumo.
Gyvenimo trukmė priklauso nuo amžiaus, kada pasireiškė pirmieji ligos požymiai. Liga progresuoja ypatingai greitai, jei nustatoma ankstyvoje vaikystėje. Vaikai, sergantys infantiline forma nuo ligos diagnozavimo išgyvena 5-10 metų; juveniline forma – 10-20 metų. Jeigu ligos požymiai pasireiškia tik sulaukus pilnametystės, žmonės išgyvena nuo 20 iki 30 metų.
Ligos dažnis – 1 infantilinės formos atvejis iš 40 tūkst. vaikų ir 1 juvenilinės ligos atvejis iš 150 tūkst. vaikų.
Galima ligos diagnostika nėštumo metu. 11-13-tą nėštumo savaitę biopsine adata imami vaisių atitinkantys audiniai (choriono gaureliai) ir tiriami. Kai nustatoma liga, lemianti sunkią fizinę ar protinę negalią, moteris turi galimybę nutraukti nėštumą ir paprastai ji šia teise pasinaudoja.
„Kito diagnostikos kelio tokioms šeimoms Lietuvoje nėra. Pasaulyje yra ir kitas kelias – preimplantacinė genetinė diagnostika. Tai molekuliniai genetiniai ir citogenetiniai tyrimo metodai, taikomi tikslinių, iš tėvų paveldimų, žinomų genetinių pokyčių nustatymui iš embriono ląstelių, prieš įvedant embrioną į gimdą. Šis metodas visame pasaulyje siūlomas moterims, turinčioms labai didelę genetinę riziką (25-50%) susilaukti genetine liga sergančio vaiko, tačiau ši diagnostika galima tik po pagalbinio apvaisinimo mėgintuvėlyje procedūros. Pagal šiuo metu Lietuvoje svarstomo dirbtinio apvaisinimo įstatymo projektą, pagalbinis apvaisinimas būtų atliekamas tik esant vieno iš sutuoktinių (sugyventinių) nevaisingumui, tačiau remiantis Europos Sąjungos teisės aktais, jis taip pat gali būti atliekamas ir tais atvejais, kai šeimoje yra didelė rizika būsimam vaikui perduoti genetinę ligą, lemiančią sunkią fizinę ar intelektinę negalią.
Ši diagnostika yra itin aktuali siekiant užtikrinti tiek pagalbinio apvaisinimo būdu gimsiančio vaiko, tiek motinos sveikatą. Vienas svarbiausių pagalbinio apvaisinimo būdu pradėto vaiko interesų yra gimti sveikam. Preimplantacinė diagnostika prisidėtų ir mažinant nutrauktų nėštumų skaičių, nes polinkis sirgti genetinėmis ligomis būtų nustatomas iš anksto ir moteriai būtų perkeliami tik tie embrionai, kuriems nenustatyta genetinė liga. Jeigu Dirbtinio apvaisinimo įstatymas Lietuvoje bus priimtas, neįteisinus preimplantacinės genetinės diagnostikos, šeimoms, auginančioms sunkia genetine liga sergančius vaikus, šeimos planavimas liks toks, koks yra dabar – nėštumo nutraukimas“, - teigė medikė.
