Vaistai tik sulėtina raumenų nykimą
Kaip pasakojo vaiko tėtis Marius, pirmieji simptomai pasirodė, kai vaikui buvo apie 3-4 metus. Berniukas pradėjo skųstis, kad jam sunku vaikščioti, ilgiau pavaikščiojus ar palipus laiptais, skauda kojų blauzdas.
„Pradėjome vaikščioti pas gydytojus ortopedus, jie paskirdavo mankštas. Diagnozė nebuvo aiški, gydytojai svarstė, kad gal vaikas išaugs. Labai nesureikšmindavome simptomų, kol negavome siuntimo pas neurologę.
Neurologė pastebėjo, kad vaikui sunkiau atsikelti nuo žemės, keldamasis jis neįprastai remiasi rankytėmis, nuolatos ieško, kur įsikabinti, jo eisena šiek tiek krypuojanti. Vienas kraujo tyrimo rodiklis parodė raumenų uždegimą. Gavome siuntimą pas genetikus, kurie ir nustatė galutinę diagnozę – Diušeno raumenų distrofija. Tai reta genetinė liga“, – prisiminė pašnekovas.
Nereikia didelio pasiruošimo, kad suprastum, jog raumenų nykimas apima ne tik kojas, rankas, bet ir kitus organus – širdį, plaučius.
Tai reiškia, kad raumenys po truputį nyksta. Iš pradžių pažeidžiamos kojos, vėliau juosmuo, rankos ir t.t.. Taigi ateina laikas, kai tenka sėsti į neįgaliojo vežimėlį ir toliau vis mažėja dalykų, kuriuos žmogus gali atlikti pats. Tai įvyko beveik lygiai prieš metus.
„Aišku, buvo šokas. Nereikia didelio pasiruošimo, kad suprastum, jog raumenų nykimas apima ne tik kojas, rankas, bet ir kitus organus – širdį, plaučius. Natūralu, kad ši žinia buvo labai skausminga. Pati gydytoja daug informacijos nesuteikė, jos ieškojomės patys. Labai daug padėjo panašių pacientų organizacija „Sraunija“. Į ją susibūrę žmonės padėjo susivokti, suprasti, ko reikia, kaip ieškoti pagalbos. Po truputį įsivažiavome į ritmą“, – atviravo vyras.
Vaistus patys siunčiasi iš Ispanijos
Galima sakyti, kad gydymo nuo šios ligos nėra. Ligą įmanoma tik pristabdyti. Pirmieji simptomai paprastai pasireiškia iki 5–6 metų. Jiems atsiradus, vaikams skiriami steroidai. Tai priešuždegiminiai vaistai, kurie ligos negydo, tik sulėtina simptomų vystymąsi. Stengiamasi, kad maždaug iki 13–15 metų vaikas dar vaikščiotų. Vėliau tenka sėsti į neįgaliojo vežimėlį. Priklausomai nuo ligos progresavimo, palaipsniui nyksta ir kiti raumenys.
„Taigi šie vaistai tik leidžia prailginti laiką, kol vaikas pats galės vaikščioti. Tačiau žinome, kad ateis laikas, kai jie nebepadės. Aišku, jie turi pašalinį poveikį kitiems organams. Kai pirmą kartą perskaitėme jų anotaciją, gydytojai sakėme, kad nevartosime. Vis dėlto iš dviejų blogybių tenka rinktis mažesnę. Šie vaistai kompensuojami, tai ir vienintelis pasirinkimas. O kitose šalyse prieinamas pažangesnis steroidinis vaistas, turintis mažiau pašalinių poveikių.
Taip pat klinikiniais tyrimais jau patvirtinta, kad jis veiksmingesnis, padeda ilgiau vaikui išlikti judriam. Tačiau Lietuvoje jo net savo lėšomis neįmanoma įsigyti, todėl per įvairius pažįstamus ir draugus ieškome būdų jo įsigyti kitose šalyse.
Šiuo metu mums pavyko jo įsigyti Ispanijoje. Net keista, kad jo nėra Lietuvoje, juolab kad jis nėra brangus. 10 tablečių mums kainavo apie 10 eurų. Mėnesiui susidaro apie 30 eurų. Jeigu jau taip sudėtinga kompensuoti du vaistus, galiausiai galima atsisakyti senojo vaisto, o pradėti kompensuoti pažangesnį. Juk labai svarbu, kad šie vaistai turėtų mažesnį pašalinį poveikį, kadangi vartoti juos reikia nuolatos“, – teigė berniuko tėtis.
Naujausias gydymas šeimai būtų neįkandamas
Pasak jo, šiuo metu Amerikoje registruotas naujas vaistas, kuris iš tiesų užkerta kelią ligai. Dėl vaistų poveikio organizme gaminamos medžiagos, kurios sujungia sutrikusią genų grandinę, ir raumenų nykimas sustoja. Kol kas šis vaistas dar neregistruotas Europoje, bet planuojama tai daryti. Šeima labai aktyviai domisi, kokiu būdu jis galėtų būti prieinamas ir Lietuvoje.
„Metų gydymo kursas šiuo vaistu kainuotų apie 300 tūkst. dolerių. Vaistą vartoti reikėtų iki gyvenimo pabaigos. Nė viena šeima neras tokių lėšų be valstybės pagalbos. Taigi gyvename su viltimi ir darome viską, kad vaikas kuo ilgiau vaikščiotų. Mat net ir šis vaistas padarytų pažeidimų iš esmės neatstato, tik neleidžia vystytis naujiems. Labai sunku žinoti, kad gydymas gali būti prieinamas, o mūsų valstybė linkusi skaičiuoti finansus, nors, atrodytų, svarbiausias turėtų būti vaikas“, – apgailestavo pašnekovas.
Jis pats labai domisi visomis mokslo pažangos naujovėmis, seka ir ieško teisinių kelių, kaip paprasčiau šias naujoves įteisinti Lietuvoje. Pasak jo, jeigu ne jo vaikui, tai ateičiai, kad būtų lengviau kitiems.
Skuba gyventi, kad vaikas patirtų kuo daugiau
Marius neslepia, kad šeimos gyvenimą teko priderinti prie vaiko ligos, keisti dienotvarkę, kadangi vaikui negalima pervargti. Tačiau tėvai stengiasi neatimti iš jo vaikystės, neriboti vaiko gyvenimo, leisti jam daryti tai, kas jam patinka. Berniukas lanko darželį ir du kartus per savaitę vežamas į specialias mankštas.
„Darbo valandos reabilitacijoje tos pačios, kaip ir visų dirbančiųjų, todėl nuolat tenka atsiprašyti iš darbo. Laimė, mano darbdaviai – labai tolerantiški ir visada išleidžia iš darbo, kai reikia. Tačiau priežiūros vaikui reikės vis daugiau. Valstybė apmoka tik 40 kineziterapijos užsiėmimų per mėnesį, tačiau akivaizdu, kad jų reikia daugiau, taigi už papildomus kartus planuojame susimokėti patys. Šios mankštos padeda išlaikyti raumenis judrius, jos labai reikalingos. Visa tai vaikui padeda vaikščioti, todėl pinigų tikrai negailėsime.
Begalinis noras suspėti vaikui parodyti kuo daugiau, leisti jam išmėginti kuo daugiau patirčių. Taip bandome aplenkti laiką.
Sūnui esame pasakę, kad jo kojytės serga, todėl pavargęs jis turi apie tai pasakyti ir truputį pailsėti. Ir mes darome viską, kad kojytės būtų sveikesnės. Naktį jis turi miegoti su specialiais įtvarais. Mat raumenims traukiantis, traukiasi ir Achilo sausgyslė, todėl vaikas pradeda vaikščioti ant pirštų galų. Įtvarai išlaiko pėdą 90 laipsnių kampu, kad raumenys kuo ilgiau nesusitrauktų. Vaikas jau visiškai prie jų priprato ir ramiai išmiega visą naktį. Dieną, kiek įmanoma, stengiamės gyventi labai aktyviai. Yra begalinis noras suspėti vaikui parodyti kuo daugiau, leisti jam išmėginti kuo daugiau patirčių. Taip bandome aplenkti laiką“, – atviravo berniuko tėvas.
Pacientų mažai – tai kam čia vargti?
Sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos „Sraunija“ vadovė Kristina Antanavičienė pasakojo, jog dar prieš dvejus metus ji bandė rūpintis galimybe, kad berniuko tėvo paminėtas steroidinis vaistas atsirastų Lietuvoje.
„Tačiau buvo gautas atsakymas, kad labai mažai pacientų ir niekas tuo neužsiims, nes sąnaudos didžiulės, kad tas vaistas atsirastų: dokumentų vertimas, lietuviškos pakuotės ir pan.
Ir svaraus argumento, kodėl verta stengtis, tuo metu dar neturėjome, kadangi dar nebuvo baigti vaisto klinikiniai tyrimai. Dabar jau įrodyta, kad jis veiksmingesnis už tą vaistą, kuris Lietuvoje šiuo metu kompensuojamas. Taip pat svarbu, kad šis palaikomasis gydymas tinka visiems tokiems pacientams, nepriklausomai nuo to, koks genas yra mutavęs“, – teigė pašnekovė.
Pasak jos, retomis nervų ir raumenų ligomis sergantys pacientai iš tiesų daug vilčių deda į naujausius vaistus, kurių registravimui Europoje dar tik ruošiamasi.
„Kad vaistas ateitų į Lietuvą, pirmiausia turi būti sudarytas sergančiųjų registras, be kurio neįmanoma tartis su kompanijomis. Reikia žinoti, kiek pacientų yra, kokios jų genų mutacijos. Šiuo metu tariamės dėl dviejų vaistų. Vienas vaistas preliminariai galėtų tikti maždaug 10 pacientų, kitas – dviem. Taip pat nėra teisės aktų, kurie užtikrintų kad „Vilties“ programa nenutrūktų.
Kai kompanija nemokamai skiria vaistą metams ar dvejiems, valstybė turi prisiimti įsipareigojimą kompensuoti tolesnį paciento gydymą. Mat būta atvejų, kai kompanija iš pradžių duoda vaistą nemokamai, po to nesusitaria su valstybe dėl jo kompensavimo, o nutraukti gydymo negalima“, – pasakojo K.Antanavičienė.
Paklausta, ar mūsų valstybė turi galimybę vieno žmogaus gydymui per metus skirti beveik 300 tūkst. eurų, pašnekovė tikino nemananti, kad problema tik finansinė. Pavyzdžiui, pernai retų ligų gydymui buvo skirta 4,7 mln. eurų, o panaudoti buvo tik 3 mln. Taigi pinigų, jos manymu, yra, bet tai požiūrio klausimas, kam teikiama pirmenybė.
