Spaudos konferencijoje dalyvavusių medikų teigimu, anksti diagnozavus retą genetinę ligą ir pradėjus taikyti gydymą naujagimiai galės išvengti komplikacijų, neįgalumo, ankstyvos mirties, bus užtikrina jų gyvenimo kokybė.
SAM Specializuotos sveikatos priežiūros skyriaus vedėja Inga Cechanovičienė teigė, jog šiam naujagimių tikrinimui papildomai reikės 1 mln. eurų ir Privalomojo sveikatos draudimo taryba jau yra pritarusi šių lėšų skyrimui.
„Nuo kitų metų papildomai įtrauksime aštuonias ligas į visuotinio naujagimių tikrinimo programą, papildomai tam reikės 1 mln. eurų. Privalomo sveikatos draudimo taryba jau pritarė šiam lėšų poreikiui, dar reikės papildyti ministro įsakymą, kuriuo reglamentuota visuotinė naujagimių tikrinimo programa“, – sakė I.Cechanovičienė.
Išvengiama negrįžtamų pakitimų
Šiuo metu naujagimiai yra tikrinami dėl kritinių įgimtų širdies ydų, klausos bei regos sutrikimų, kelių paveldimų medžiagų apykaitos ligų.
„Mūsų šalyje nuo 1993 metų vykdoma visuotinė naujagimių patikra dėl keturių įgimtų medžiagos apykaitos ligų, 2012 metais pradėtas naujagimių akių tikrinimas, 2014 metais – naujagimių klausos tikrinimas, 2016 metais – naujagimių tikrinimas dėl kritinių įgimtų širdies ydų. Mūsų šalyje kiekvienais metais yra patikrinami 99 proc. naujagimių“, – informavo I.Cechanovičienė.
Pasak jos, naujos ligos į visuotinės naujagimių patikros sąrašą įtraukiamos įvertinus, ar yra patvirtinta nauda naujagimiui, nustačius ją pradinėje stadijoje, galimybė ligą gydyti ir išvengti komplikacijų.
„Tikrai galime pasidžiaugti, kad dabar turime jau 12 ligų, anksčiau buvo keturios, tai tikrai didelė dovana kūdikiams, kuriems iki šiol pavėluotai kai ką „pagaudavom“, – pažymėjo spaudos konferenciją surengęs Seimo Sveikatos reikalų komiteto narys konservatorius Linas Slušnys.
Gresia negrįžtami pažeidimai
Vilniaus universiteto profesorius, Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas Algirdas Utkus teigė, jog paveldimos medžiagų apykaitos ligos pasižymi tuo, kad jų požymiai išryškėja palaipsniui ir jos diagnozuojamos per vėlai, kai vaikui jau būna padaryta nepataisoma žala, kurios anksti pradėjus taikyti gydymą galima išvengti.
„Šešios (iš naujų traukiamų į sąrašą) yra paveldimos medžiagų apykaitos ligos. Jų paplitimas populiacijoje yra vienas iš 800–2500 gimusių, taigi kiekvienais metais mes tokių vaikučių sulaukiame. (...) Visos ligos, kurios yra toje programoje, yra gydomos dieta arba medikamentais, kartais užtenka vien žinoti diagnozę ir tėvai gali vaiką apsaugoti nuo ūmių krizių. Paveldimų medžiagos apykaitos ligų diagnostika įmanoma pagal klinikinius požymius, bet jie išryškėja vėliau, kai yra ryškūs vidaus organų pažeidimai ir jie yra negrįžtami“, – kalbėjo A.Utkus.
„Laiku pradėjus gydymą yra užkertama galimybė, kad vystysis komplikacijos, ir vaikas užauga sveikas, neturintis kažkokių didelių problemų. Įdiegus visuotinės naujagimių patikros plėtrą mes išvengsime vaikų, kuriems yra sunki ar vidutinio laipsnio negalia. Laiku pradėjus specifinį gydymą sumažinsime ligotumą, ilgalaikių komplikacijų, lemiančių fizinę ir psichinę negalią, bei ankstyvų mirčių skaičių“, – pažymėjo medikas.
Medikė: kiekviena diena – aukso vertės
Lietuvos vaikų neurologų asociacijos pirmininkė Milda Dambrauskienė sakė, kad viena dažnesnių retų ligų sąraše yra spinalinė raumenų atrofija ir Lietuvoje jau ketverius metus jai taikomas gydymas, bet rezultatai būtų kur kas efektyvesni gydymą pradėjus ankstyvame amžiuje.
„Spinalinė raumenų atrofija ilgą laiką buvo kūdikių žudikė numeris vienas, maži vaikai, gimę su šita liga, nieko nedarant neišgyvendavo ilgiau dvejų metų. Dabar mes ketverius metus turime gydymą spinalinei raumenų atrofijai, be abejo, tai labai brangus gydymas, ir mes gydytojai susiduriame su dilema, kad tu skiri labai brangų gydymą, bet tu jį skiri per vėlai. Mes norėtume ją diagnozuoti anksčiau, dar tada, kai ta liga nepadariusi savo juodo darbo“, – kalbėjo M.Dambrauskienė.
Pasak jos, spinalinė raumenų atrofija žudo motorinius neuronus ir lemia vieną ryškiausių skirtumų medicinoje tarp žmogaus protinių ir fizinių galimybių, liga ypatingai pablogina gyvenimo kokybę.
„Iš praktikos mes matome didžiulį skirtumą, jei tu kūdikį pradedi gydyti dviejų–trijų mėnesių, jei pradedi gydyti šešių–septynių mėnesių, jei pradedi gydyti metukų. Labai anksti pradėti gydyti vaikai išvengia komplikacijų, jie valgo patys, kvėpuoja patys. Jei pradedi gydyti vaiką vyresnį nei pusmečio, jam reikia dirbtinės plaučių ventiliacijos, jam reikia maitinimo pro gastrostomą, tai yra šeimai didžiulė našta, nekalbant apie patį vaiką“, – pažymėjo medikė.
„Mes matome pagal pasaulio šalis, kurios tikrina naujagimius, labai anksti pradėjus gydymą yra didelė tikimybė, kad jie užauga visiškai sveiki, be jokių ligos požymių. Šeimos, kurios susidūrę, paliudys, kad kiekviena diena – aukso vertės“, – sakė Lietuvos vaikų neurologų asociacijos vadovė.
Padės nustatyti klastingą ligą
Lietuvos retų plaučių ligų gydytojų draugijos pirmininkė Valdonė Misevičienė teigė, kad į naujagimių patikrą įtraukus cistinę fibrozę bus galima kalbėti ne apie ja sergančio žmogaus išgyvenimo trukmę, o gyvenimo kokybę. Didžiausia bėda, pasak jos, kad pagal klinikinius simptomus ši liga diagnozuojama labai vėlai.
„Per trisdešimt darbo patirties metų medicina nuėjo labai daug, jei prieš 30 metų vaikai, sirgdami cistine fibroze, sulaukdavo vienerių–dvejų metų, šiandien dėl įvairių mokslo laimėjimų gyvena ilgiau. Bet ši liga turi be galo daug veidų ir jau būnant retai gydytojai apie ją nepagalvoja, nes ji reiškiasi ir astmos, ir maisto alergijos, ir kitų pakankamai dažnų ligų vaikų amžiuje simptomais, todėl tai labai klastinga liga“, – kalbėjo V.Misevičienė.
„Tėveliai augina, atrodytų, visiškai sveikus vaikus, ir vieną dieną, penkerių–šešerių metų, jie sužino, kad serga cistine fibroze, pasiskaitę internete jie sužino, kad prognozuojama gyvenimo trukmė yra tik 35–45 metai, be abejo, tai didžiulė psichologinė našta tiek vaikui, kuris viską jau supranta, ir tėveliams“, – pasakojo medikė.
Pasak jos, Lietuvoje iki šiol cistinę fibrozę nustatant tik atpažinus klinikinius simptomus tai padaroma labai vėlai, vidutiniškai vaikui būnant 5,6 metų amžiaus, kai visuotinė naujagimių patikrinimą dėl šios ligos turinčiose šalyse vidutinis diagnostinis amžius yra keturi–šeši mėnesiai.
„Šiandien mes norime kalbėti ne apie gyvenimo trukmę, šiandien mes norime kalbėti apie gyvenimo kokybę, ir esant prieinamam gydymui tai jau įmanoma“, – pažymėjo gydytoja pulmonologė.
