Retų ligų diagnostika, tyrimai, gydymas dažniausiai susiję su šeimos ir gydytojų atkaklumu ir atsidavimu, ieškant atsakymo, kuo serga pacientas: retų ligų ypatybė yra ta, kad nėra simptomų sąrašo, kuris leistų nustatyti ligą: „Dažniausiai simptomai yra netipiški, įvairūs jų deriniai ir paciento skundai leidžia įtarti, kad tai ir bus reta liga. Diagnozei patvirtinti tenka kraujo mėginius, radiologinio tyrimo vaizdus ir kitus tyrimus siųsti į užsienį – kad būtų patvirtinta ar paneigta diagnozė.
Milžiniškas darbas suteikia galimybę pacientams gydytis – tai yra ta geroji žinia, kuria norėtųsi dalintis retų ligų dienos proga“, – sako prof. Rūta Mameniškienė.
Istorija, pakeitusi vaiko gyvenimą
Oksalozė – toliau pažengusi hiperoksalurijos forma. Tai itin reta paveldima liga, Europoje pasitaikanti vienam iš 120 tūkstančių naujagimių. Sergančiųjų šia liga kepenys negamina fermento, kuris skaldo oksalatus – druskų sankaupas, kurios visiškai sutrikdo organų veiklą.
Dažniausiai pirmieji nukenčia inkstai. Grėsmingiausia yra kūdikių oksalozės forma, kuri pasireiškia žaibiškai: pavojus gyvybei iškyla dėl greitai progresuojančio inkstų funkcijos nepakankamumo. Taip pat daug netirpių oksalatų kaupiasi kauluose, tuomet vystosi oksalatinė osteopatija, pasireiškianti kaulų skausmu, gydymui nepasiduodančia mažakraujyste ir spontaniniais kaulų lūžiais.
Dėl nebeveikiančių inkstų nuo 5 mėnesių mažajam Gustui pradėtos daryti dializės – neveikiant inkstams jos buvo gyvybiškai būtinos jau nuo kūdikystės. Kol buvo surasta galimybė atlikti inksto ir kepenų komplekso transplantaciją, sveikatos būklė nuolat blogėjo: „Buvo prieita iki tokio etapo, kai jam buvo atliekamos abiejų tipų dializės – kasdien hemodializė ir naktimis peritoninė dializė“.
Oksalozė – toliau pažengusi hiperoksalurijos forma. Tai itin reta paveldima liga, Europoje pasitaikanti vienam iš 120 tūkstančių naujagimių.
Įprastai neveikiant inkstams, atliekama viena iš dializių: hemodializė kas antrą dieną arba peritoninė, kuri atliekama dienos arba nakties metu. Vaikui kentėti tokias procedūras – išties skausminga ir varginanti kasdienybė, kurios pabaiga buvo visiškai neaiški ir bauginanti: „Po daugybės tyrimų ir konsultacijų Lietuvoje atsirado galimybė vykti konsultuotis į Paryžių, – pasakoja mama Vilma. – Ilgus metus privalėjome gyventi sėsliai – sunkiai sergant sūnui jokios kelionės ar skrydžiai tiesiog buvo neįmanomi. Ir štai atsirado viltis atlikti retą transplantaciją užsienyje. Po šios kelionės buvo ir kita – į Hamburgą, kur atlikta inksto ir kepenų transplantacija“.
Ar pasikeitė gyvenimas po ilgo gydymo ir atliktos transplantacijos? Mama Vilma atsakydama į tokį klausimą, pirmiausia prisimena, kaip po atliktos transplantacijos, sūnui sustiprėjus, išėjo į lauką: „Įsivaizduojat – nė vieno kateterio! Prieš transplantaciją būklė buvo itin sunki, dėl kasdienių dializių ir didelio medikamentų kiekio vaikui teko būti su 3 kateteriais, sveikata blogėjo, visi pamatę sūnų tik užjaučiamai lingavo galvomis. Ir štai – nė vieno nebėra: galima važiuoti, kur nori, praustis įprastai – nepatyrus tokių suvaržymų, net įsivaizduoti sunku, ką reiškia, kai jų nebelieka. Transplantacijos, ilgo gydymo ir kančios pabaiga. Sunku net išvardinti, nes pliusų – milijonai!”
Gustui transplantacija atlikta prieš 4 metus. Dabar jis jau sustiprėjęs – namuose vėl vaikšto pats, eina į mokyklą (tik karantinas riboja judėjimą), mėgsta bendrauti su draugais, – linksmas vaikas, kurio gyvenime per devynerius metus jau buvo tiek išbandymų, kurių pakaktų ir suaugusiojo gyvenimui.
Gusto ligos istorija – gyvas pavyzdys, kaip retos ligos gydymas tampa kelių šalių retas ligas gydančių medikų bendru darbu: „Bendra patirtis ir dalijimasis žiniomis sukuria stebuklus, nepaisančius valstybių sienų, kalbos ir kitokių barjerų“, – sako VUL Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro Administracinio poskyrio koordinatorė prof. dr. R.Mameniškienė.
Retomis ligomis sergama neretai
Šiuo metu priskaičiuojama daugiau kaip 8 tūkstančiai retų ligų. Manoma, kad jomis Lietuvoje apytikriai serga 200 000 įvairaus amžiaus asmenų. Nors iki 80 proc. jų nulemia genetinės priežastys, likusios atsiranda dėl įvairių hematologinių, onkologinių, metabolinių, infekcinių ir kitų priežasčių.
Nors dauguma retų ligų diagnozuojama vaikystėje, jos gali prasidėti bet kuriame amžiuje, gali pažeisti vieną žmogaus organą ar daugelį organizmo sistemų.
VUL Santaros klinikų statistika rodo, kad vien 2020 metais reta liga diagnozuota 622 vaikams ir 1924 suaugusiesiems, apsilankymų pas įvairius specialistus skaičiai taip pat įspūdingi – suteiktos 11 198 konsultacijos vaikams ir 19 028 suaugusiesiems, operacijos atliktos 1891 reta liga sergančiam vaikui ir 2131 suaugusiajam.
Pasak Retų ligų koordinavimo centro Administracinio poskyrio koordinatorės prof. R.Mameniškienės, retos ligos yra lėtinės, o jomis sergantys pacientai – ypatingi, nes jiems būtina specifinė medikų priežiūra, jie gydomi ir jų sveikatos būklė stebima pagal individualų planą. Tai ligos, kurios ypač blogina paciento ir jo šeimos gyvenimo kokybę, pažeidžia jų integraciją į visuomenę ir svarbiausia – gali būti pavojingos gyvybei.
Nors dauguma retų ligų diagnozuojama vaikystėje, jos gali prasidėti bet kuriame amžiuje, gali pažeisti vieną žmogaus organą ar daugelį organizmo sistemų. O ankstyva ir tiksli retų ligų diagnozė priklauso nuo diagnostikos metodų spektro bei kokybės ir gydytojų bei kitų diagnostiką atliekančių medikų profesionalumo ir patirties.
Tiksli retos ligos diagnozė – svarbiausias veiksnys organizuojant ir planuojant tinkamiausią, kai kuriais atvejais specifinį, ilgai trunkantį gydymą, suteikiant tolesnę pagalbą sergantiesiems ir jų artimiesiems bei siekiant išvengti žalingo gydymo poveikio. Laiku nustačius tikslią ligos diagnozę, pacientas išvengia tolesnių, kai kuriais atvejais brangių ir invazinių diagnostinių ir gydomųjų procedūrų.
Kadangi VUL Santaros klinikos dalyvauja penkiolikoje tarptautinių referencijos tinklų, pacientai konsultuojami ne tik vietinių gydytojų konsiliumų metu, bet ir konsultuojamasi su užsienio specialistais. Klinikinė pacientų valdymo sistema (CPMS) yra Europos referencijos tinklų sukurta platforma, kurioje neaiškia ar komplikuota reta liga sergančių pacientų būklė nuotoliniu būdu aptariama su geriausiais užsienio ekspertais.
Pasak VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovo prof. Algirdo Utkaus, retų ligų vadyba neįsivaizduojama be savalaikės ir tikslios diagnostikos. Santaros klinikų Medicininės genetikos centre retų ligų diagnostikai atliekami modernūs molekuliniai genetiniai tyrimai (pvz., klinikinis viso egzomo tyrimas). Šiuo metu Medicininės genetikos centre visi Lietuvos naujagimiai tikrinami dėl keturių ligų, o visuotinės naujagimių patikros plėtra gali užtikrinti savalaikę 30 retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostiką.
Paciento gerovei – kompetencijos centrai, dienos stacionaras ir pacientų organizacijų pagalba
VUL Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centras jungia 38 specializuotus retų ligų kompetencijos centrus. Klinikinio poskyrio vadovė prof. R.Čerkauskienė teigia, kad pagrindinis Retų ligų koordinavimo centro tikslas – suvienyti išsibarsčiusius vaikų ir suaugusiųjų reta liga sergančius pacientus ir juos prižiūrinčius medicinos specialistus taip, kad kiekviena reta liga atrastų „namus“ kuriame nors iš įkurtų kompetencijos centrų.
„Kai kuriuose iš jų yra vos po keletą pacientų, nes ir pasaulyje tokių pacientų gali būti vos keliolika ar kelios dešimtys, – sako Retų ligų koordinavimo centro Administracinio poskyrio koordinatorė prof. dr. R.Mameniškienė. – Pagrindinis tikslas yra greitai ir tiksliai diagnozuoti retas ligas vaikams ir suaugusiesiems sujungiant pasaulio šalių medikus, kad tie, kurie turi daugiau patirties, ja dalintųsi su vos vieną ar kelis pacientus turinčiais gydytojais. Tuomet galima kalbėti ir apie gydymo, medicinos priemonių, tyrimų prieinamumą ir gyvenimo viltį pacientams ir jų šeimoms“.
Retų ligų koordinavimo centras labai daug prisideda arba pats rengia visą reikiamą dokumentaciją Sveikatos apsaugos ministerijos Labai retų ligų ir būklių komisijai dėl vaistų kompensavimo ar išvykimo į užsienio klinikas.
Santaros klinikose reta liga sergantiems pacientams – ir vaikams, ir suaugusiesiems – teikiama dienos stacionaro paslauga. Kuo ji naudinga pacientams? Tai ne ilgiau nei 8 valandas užtrunkantis paciento apsilankymas ligoninėje, kurio metu koreguojamas gydymas, sulašinami vaistai (jei reikia), vyksta gydytojų specialistų konsultacijos, konsiliumai.
Vaikų retų ligų asociacijos prezidentas Danas Čeilitka, vadovaujantis skėtinei pacientų organizacijai, jungiančiai kitas atskirų retų ligų pacientų organizacijas, sako, kad didžiausia šios bendruomenės grupė – pavieniai pacientai ir jų šeimos. Iš viso ši bendruomenė vienija per 1000 žmonių, turinčių apie 100 skirtingų retų ligų.
„Į mus kreipiasi patarimų dėl ligos diagnostikos, gydymo, priežiūros klausimų, dėl kontaktų ir tarpininkavimo pagalbos, galime pasiūlyti psichologo paslaugas mūsų nariams, pradėjome naują specializuotos šeimos medicinos projektą,“ – vardija D.Čeilitka.
Paskutinę vasario dieną visame pasaulyje minima Retų ligų diena. Šių metų šūkis skirtas paremti sergančiuosius retomis ligomis, o jų istorijos rodo: „Jų – daug. Jie – stiprūs. Jie – išdidūs”.
Vasario 28 d. Retų ligų dienos oficialiomis spalvomis bus apšviesti tiltai Vilniuje: Žvėryno, Baltasis ir Mindaugo, o Kaune – Kristaus Prisikėlimo bazilika. Taip simboliškai parodysime solidarumą su sergančiaisiais, kurių gyvenimą ženklina retos ligos.
Kovo 1 d. Seime vyks konferencija „Genetikos revoliucija – ar esame pasiruošę būti vieni iš lyderių“.
