Per trumpą laiką – trys gąsdinančios diagnozės
Jokūbas – planuotas ir labai lauktas vaikas. Beveik iki metų jis atrodė visiškai sveikas. Tik buvo neramus, daug verkdavo, bet argi keista, kad kūdikis verkia – gal diegliai, gal dantukai kalasi... Kai jam buvo 11 mėnesių, nei šio, nei iš to prarado sąmonę. Tėvai nedelsdami jį nuvežė pas medikus. Diagnozė buvo netikėta ir tėvams, ir gydytojams – cukrinis diabetas. Maždaug po pusmečio – dar vienas perkūnas iš giedro dangaus. Gydytojai konstatavo, kad vaikas visiškai apkurto.
Tik išgirdę diagnozę supratome, kodėl sūnus labai žiūrėdavo į lūpas, kai kalbėdavome. Jau neprigirdėjo.
„Tik išgirdę diagnozę supratome, kodėl sūnus labai žiūrėdavo į lūpas, kai kalbėdavome. Jau neprigirdėjo. Tačiau jis buvo labai bendraujantis, guguodavo, myluodavosi, todėl niekas negalėjome įtarti, kad negirdi, nes savo dėmesiu kompensuodavo savo bėdą, domėjosi žaislais, kviesdavo, tempdavo už rankos žaisti kartu“, – prisiminė Jokūbo mama Gileta.
Netrukus vaikui buvo atlikta kochlearinė vienos ausies implantacija, t. y. Įdėtas klausą grąžinantis implantas, tačiau bendra vaiko būklė toliau blogėjo. Vaikas pradėjo bijoti ryškios šviesos ir saulės, todėl tėvai apsilankė pas akių gydytoją. Čia laukė dar vienas šokas – pradėjo irti akių tinklainė. Jeigu šis procesas nebus sustabdytas, vaikas apaks.
Tai dar ne viskas. Kaip prisimena Gileta, pats sunkiausias laikotarpis, kurį jai teko išgyventi, buvo belaukiant atsakymo dėl įtariamos leukemijos. Kaulų čiulpai visiškai nustojo gaminti kraujo kūnelius ir vaiko būklė jau buvo kritinė.
„Gydytojai sujudo, kad kažkas čia ne taip, turėtų būti labai reta, todėl pradėjo ieškoti retos ligos. Laimė, pavyko nustatyti diagnozę. Tai labai retas sindromas – įvykusi geno mutacija, kuri pažeidžia nervų sistemą, tinklainę, klausą, kaulų čiulpus, kasą, kitiems – net širdį, taigi visus svarbius organus. Nesuprantu, kaip tai įvyko. Turime jau suaugusią dukrą – ji visiškai sveika“, – pasakojo moteris.
Liga gydoma didelėmis vitamino B1 dozėmis
Įdomu tai, kad ši liga gydoma gana paprastai – didelėmis vitamino B1 dozėmis. Tiesa, tai turi būti grynas vitaminas, o tokių preparatų Lietuvoje nėra. Padedama draugų, vaistus šeima siuntėsi iš Anglijos. Vaiko būklė labai pagerėjo, atsistatė kraujas, neliko iki tol apie dvejus metus kasdien kamavusių alpimo priepuolių, tačiau maždaug po pusantrų metų nuo vitamino B1 prasidėjo alergija ir rėmuo.
Nors pats vitamino B1 preparatas nebrangus, jo šalutinio poveikio švelninimui šeimai kas mėnesį tenka išleisti apie 100 eurų. Kol pavyko sureguliuoti cukraus kiekį kraujyje, diabeto kontrolei šeima per dvejus metus išleido 10 tūkst. litų (beveik 3 tūkst. eurų). Valstybė kompensuoja dėžutę kateterių, tris dėžutes juostelių ir keturis rezervuarus, o norint idealiai kontroliuoti cukraus kiekį kraujyje, jų reikia kur kas daugiau. Tik kai vaiko būklė stabilizavosi, šios išlaidos sumažėjo. Kol nebuvo aiški diagnozė, apie 2 tūkst. litų per metus Telšiuose gyvenanti šeima išleisdavo vien kelionėms pas skirtingus specialistus į Vilnių ir Kauną. Šiuo metu vykti į konsultacijas tenka tik kartą per mėnesį.
„Visi gydytojai, su kuriais susidūrėme, nuostabūs. Suprasdami mūsų situaciją, jie stengiasi prisiderinti. Kai kurios konsultacijos vyksta telefonu ar net Skype'u. Taip pat sulaukėme begalinio žmonių gerumo. Valstybė mums finansavo klausos implantus abiem ausims. Vieno implanto kaina – 88 tūkst. litų. Esame labai dėkingi. Tačiau baterijas, įvairius laidus, kolonėlių mikrofonus keisti turime patys. Viena baterija kainuoja 200 eurų, o vienai ausiai jų reikia dviejų. Paskutinį kartą dvi baterijas ir apsaugą nuo vandens mums nupirko paramos fondas „Pražydusi viltis“. Telšių vyrų klubas „Lions“ Jokūbėliui surinko 10 tūkst. litų, už kuriuos galėjome įsigyti įvairių priedų implantams ir kitų būtinų priemonių. Užpernai mus parėmė labdaros ir paramos fondas „Algojimas“. Už gautus pinigus galėjome įsigyti specialių lavinimo priemonių sūnui, atnaujinti implanto priedus, įsigyti naujus stiklus akiniams“, – vardijo Gileta.
Iki gimdymo moteris dirbo, tačiau jau penkerius metus apie darbą turinti pamiršti. Visas jos laikas skirtas sūnui. Todėl vyras, kad galėtų patenkinti šeimos ir neįgalaus vaiko poreikius, priverstas uždarbiauti užsienyje. Jau keletą metų šiltuoju metų laiku jis vyksta dirbti lauko darbų arba į statybas Norvegijoje, žiemoja namuose.
„Kiek mums reikia pajamų vien sūnui, dirbant kiek daugiau nei už minimalią algą neišgyventume. Taigi vyras privalo važiuoti kitur. Aprūpinti neįgalaus vaiko poreikius, kai gali dirbti tik vienas šeimos narys, būnant čia neįmanoma. Kai kurios išlaidos šiuo metu sumažėjusios, tačiau iki vasaros turime sutaupyti 800 eurų. Reikės keisti 2 klausos implanto baterijas ir pakeisti dvejų akinių – paprastų ir nuo saulės – stiklus. Jei neišnyks alergija, refliuksas, ir toliau teks gydyti pašalinius poveikius. Džiaugiamės vien tuo, kad sūnaus būklė geresnė. Blogiausia buvo, kai nežinojome, kas darosi, kai buvo neaiški diagnozė“, – atviravo pašnekovė.
Viltį įsileidžia atsargiai
Mamos teigimu, Jokūbo raida šiuo metu atitinka 2,5 metų vaiko. Dalinai ji pažeista dėl klausos netekimo, dalinai – dėl ilgalaikio B1 trūkumo smegenims.
„Kita vertus, svetimas net nepasakytų, kad jis serga – guvus energingas, bendraujantis. Tik jam sunku valdyti emocijas – perdėtai reiškia tiek pyktį, tiek džiaugsmą, gali, regis, lygioje vietoje dėl menkniekio prasidėti isterijos priepuolis. Nors jo kalba kaip paukščiuko, aš su juo susikalbu. Mums labai reikia bendrauti, bet negaliu jo leisti į darželį, nes jam reikia ypatingos priežiūros – saugoti implantus, kad nusiėmęs nerakinėtų, akinius, insulino pompą (kartą buvo jo prisileidęs per daug).
Pagaliau paprastame darželyje niekas nenorėtų prisiimti tokios atsakomybės, o į neįgaliųjų mes nenorime leisti, nes vaikai ten su cerebriniu paralyžiumi, kitomis didelėmis negaliomis, sūnui nebūtų su kuo bendrauti. Daug kalbamės su juo: tuos pačius žodžius reikia šimtus kartų pakartoti, kad atsimintų ir pasakytų pats. Na, bet visi džiaugiasi mumis, kad judame į priekį“, – pasakojo pašnekovė.
Paklausta, iš kur visą tą laiką sėmėsi stiprybės, Gileta prisipažįsta, kad būta beviltiškų akimirkų. „Tačiau net kai laukėme, ar pasitvirtins kraujo vėžio diagnozė, buvo tokia vidinė ramybė, tarsi Dievas būtų šalia. Tikėjimas daro stebuklus. Po šeimoje įvykusių didžiulių tragedijų buvome išsižadėję Dievo, pykome ant viso pasaulio, bet Jokūbėlio bėda vėl mus grąžino prie tikėjimo. Patyrėme ne vieną stebuklą.
Vyras, kad galėtų patenkinti šeimos ir neįgalaus vaiko poreikius, priverstas uždarbiauti užsienyje.
Kita vertus, kaip samprotaujančam žmogui man labai svarbu žinoti, kas laukia ir ko tikėtis, be jokių pagražinimų ir iliuzijų. Kai gulėjome onkologiniame skyriuje, Dievo prašiau, kad jeigu jau mano vaikas serga leukemija, jį pasiimtų nekankinęs. Laimė, tai neįvyko. Tačiau kas mūsų laukia ateityje, nežinome. Bus labai sunku, jeigu sūnus apaks. Vis pasiteirauju gydytojos alternatyvų, ką daryti, kad tinklainė nesuirtų. Šiai dienai išeities nėra, bet nenuleidžiu rankų.
Medikai tikisi, kad bus gerai, bet kasdien su šia bėda gyvendama vilties nelabai noriu įsileisti, nes nukritus atsikelti labai sunku. Žinios mokslinėje literatūroje apie šią ligą labai šykščios. Teko skaityti, kad jeigu bus pažeistos kraujagyslės, gali ištikti ankstyvas infarktas ar insultas. Gydytojai ramina, bet tokia galimybė yra. Be to, kitiems pacientams liga pasireiškė vėlesniame amžiuje, todėl suprantu, kad mums viskas gali vykti daug greičiau.
Serga visame pasaulyje tik 80 žmonių
Santariškių klinikų gydytoja genetikė Violeta Mikštienė pasakojo, kad vaikas buvo atsiųstas dėl klausos sutrikimo, bet besikalbant su mama paaiškėjo, kad jis turi ir kitų sveikatos sutrikimų.
„Mums pasirodė, kad vienam vaikui per daug yra sirgti keliomis nesusijusiomis ligomis vienu metu. Pradėjome ieškoti, kokia viena liga galėjo būti šių didelių mažo vaiko problemų priežastis. Teko išanalizuoti labai daug literatūros, kol atsirado idėja. Genetiniai tyrimai patvirtino hipotezę – Rogers sindromas. Džiugu bent tai, kad ši reta liga gydoma gana paprastai – didelėmis vitamino B1 dozėmis. Pati savaime liga neturi blogos prognozės – gydantis vaiko gyvenimo trukmė neturėtų nukentėti. Aišku, gyvenimo kokybė nebus kaip visiškai sveiko asmens, nes daug negrįžtamų pažeidimų atsirado iki tol, kol buvo pradėtas gydymas.
Norisi tikėti, kad jo kalbinė raida pasieks tokį lygį, kad jis galės išreikšti savo mintis. Aišku, ilgalaikis B1 vitamino trūkumas turėjo įtakos smegenims, todėl liekamieji reiškiniai gali likti. Kita vertus, su vaiku labai daug užsiimama, todėl matoma labai didelė pažanga, kuri turėtų tik stiprėti.
Greičiausiai tam tikrą insulino dozę diabetui kontroliuoti reikės vartoti visą gyvenimą, yra kitų sutrikimų. Iš esmės prognozuoti ligos eigos neįmanoma, kadangi šiandien pasaulyje žinoma vos 80 Rogers sindromo atvejų iš 30 šeimų. Su keliomis išimtimis tai giminingos santuokos iš Artimųjų Rytų ir Viduržemio jūros regiono. Lietuvoje tai pirmas atvejis, todėl buvo sunku net pagalvoti apie šią ligą, juolab kad šiuo atveju tai nėra gimininga santuoka“, – aiškino medikė.
Dėl Jokūbo gydymo buvo konsultuotasi net su JAV profesoriumi, kuris atrado už šią ligą atsakingą geną. Jis ir pasiūlė gydymą vitaminu B1. Didelės vitamino B1 dozės sveikatai nekenksmingos, kadangi jis tirpus vandenyje, todėl jis nesikaupia organizme, kaip D, E arba A, organizmas sugeba jį greitai pašalinti. Tačiau vitaminas B1 turi alergizuojančių savybių, todėl vaikui pasireiškė stipri alergija, todėl medikai nusprendė išbandyti ir kitas to paties vitamino B1 formas. Pirmieji rezultatai teikia vilties.
Pasak genetikės, vitaminas B1 labai svarbus mūsų organizmui. Šio vitamino yra daugelyje maisto produktų ir natūraliai jo trūkumas, jeigu žmogus sveikas, neišsivysto. Jis gali atsirasti, jei žmogus laikosi dietos arba jo mityba yra skurdi. Minėtos ligos atveju dėl tam tikro baltymo funkcijos sutrikimo vitaminas iš kraujo nepatenka į ląstelę. Labiausiai nukenčia klausos, kasos ir kraujodaros organų ląstelės, nes kitos turi papildomą baltymą, pro kurį vitaminas B1 gali patekti į ląstelę.
Vitaminas B1 organizme atlieka daugybę funkcijų. Jis dalyvauja nervinio impulso perdavimo procese, palaiko ląstelės membranos krūvį, labai svarbus medžiagų apykaitai, DNR sintezei, energijos gamybai. Negaudamos jo ląstelės pradeda žūti, o augančiam organizmui reikia, kad jos augtų ir daugintųsi.
Klausa grąžinta taikant naujausias technologijas
Pasak Santariškių klinikų gydytojos otorinolaringologės Jekaterinos Byčkovos, kochlearinis implantas susideda iš vidinės dalies – implanto – ir išorinės – kalbos procesoriaus. Implantas operacijos metu įtvirtinamas specialiai suformuotoje kaulinėje įduboje už ausies, o implanto elektrodas yra įvedamas į ausies sraigę. Išorinė dalis nešiojama už ausies, joje integruoti mikrofonai, fiksuojantys aplinkos garsus. Kochlearinis implantas transformuoja aplinkos garsus į elektroninį signalą, o implanto elektrodas, įvestas į sraigę, perduoda šį signalą klausos nervui, toliau impulsas keliauja į smegenų žievę ir žmogus girdi.
„Siunčiamas garsas nėra toks pats, kurį mes girdime, todėl vien pajungtas implantas dar neužtikrina, kad vaikas supras, ką girdi. Suvokimas atsiranda palaipsniui – pastovaus mokymosi ir kartojimo pagalba vaikai pamažu pradeda girdėti ir atpažinti garsus, suvokti garsų prasmę. Kuo daugiau su vaiku dirbama po operacijos, tuo geresni tiek suvokimo, tiek kalbos rezultatai.
Svarbu kurčiam vaikui kuo anksčiau nustatyti klausos sutrikimą ir atlikti kochlearinę implantaciją, kadangi smegenims negaunant garsų už jų suvokimą atsakingi centrai nunyksta. Nuo 2014 m. Lietuvoje visi naujagimiai tikrinami dėl įgimto klausos sutrikimo. Statistiškai Lietuvoje kasmet gimsta apie 30 kurčių vaikų.
Dažniausia įgimto neprigirdėjimo priežastis – paveldėjimas, kai dėl tam tikro geno mutacijų girdintiems tėvams, gimsta negirdintis vaikas. Kitos galimos priežastys: įgimtos infekcijos, neišnešiotumas, meningitas ir t.t. Šiuo konkrečiu atveju neprigirdėjimas yra vienas iš labai retos įgimtos ligos simptomų“, – pasakojo medikė.
Implantas dedamas visiškai kurčiam asmeniui, kai įprasti klausos aparatai, stiprinantys aplinkos garsus, nepadeda. Kadangi tai labai brangi technologija, pacientai kruopščiai atrenkami: turi būti labai sunkus klausos sutrikimas, jis nustatytas anksti ir tėvai labai motyvuoti. Mat šiuo atveju tėvai patys turi labai dirbti su vaiku, neužtenka tik specialių pamokų su surdopedagogu. Tėvai turi lavinti vaiko girdėjimo įgūdžius kasdieninėje veikloje, nuolat atkreipti dėmesį į aplinkos garsus, kalbinti jį, kad atsirastų sąsajos tarp garso ir jo prasmės.
Jeigu kurčiam vaikui be jokių papildomų sutrikimų anksti atlikta operacija, tėvai su juo intensyviai dirbo, galima tikėtis, kad jis kalbės ir lankys įprastą mokyklą. Lietuvoje yra apie 250 kochlearinių implantų naudotojų.
