Įgimtų medžiagų apykaitos ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo. Tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį.
Kiekviena valstybė savarankiškai nustato naujagimiams tiriamų ligų skaičių. Dėl fenilketonurijos Lietuvoje tiriama nuo 1975 metų. Dėl keturių medžiagų apykaitos ligų – nuo 2015-ųjų.
„Vakar grįžome iš Lenkijos. Mūsų kaimynai kompensuoja ištyrimą dėl 26 ligų“, – konstatavo Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas, gydytojas genetikas prof. Algirdas Utkus.
Lietuvoje diagnozavo pirmą kartą
Šiuo metu Santaros klinikose mokamą tyrimą dėl 30-ties retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) galima atlikti papildomai neimant naujagimio kraujo. VNT30 tyrimui pakanka tų pačių kelių lašų kraujo, kurie imami iš kulniuko ant tyrimo kortelės pirmosiomis naujagimio gyvenimo dienomis keturių ligų diagnostikai.
Mūsų kaimynai kompensuoja ištyrimą dėl 26 ligų.
Tokią paslaugą, kainuojančią 72,2 euro, Santaros klinikos pradėjo teikti maždaug prieš metus, tačiau plataus ištyrimo galimybe kol kas pasinaudojo palyginti nedaug šeimų.
A.Utkaus įsitikinimu, tėvus atbaido ne tyrimo kaina. Didžiuma apie tokią galimybę nėra informuojami. Dėl 30 ligų dažniausiai tiriami Santaros klinikose gimę naujagimiai.
Vienam tėvų sprendimu ir lėšomis papildomai tirtam mažyliui pirmą kartą Lietuvoje buvo diagnozuota reta genetinė liga – I tipo gliutaro acidurija.
Tai – genetinė liga, kuria serga vienas iš 30–100 tūkst. gimusiųjų. Sergančiojo I tipo gliutaro acidurija organizmas negali tinkamai skaidyti kai kurių aminorūgščių, todėl organizme ima kauptis toksiniai metabolitai, sukeliantys pokyčius smegenyse: smegenų atrofiją (nykimą), smegenų vandenę, o kartu galvos apimties didėjimą, smegenų ir akių tinklainės kraujosruvas.
Tačiau tai tėra savęs apgaudinėjimas, nes liga – kaip tiksinti bomba.
Tokie pokyčiai lemia kūdikio protinio ir fizinio vystymosi atsilikimą ir netgi mirtį. Nors liga prasideda jau iš karto po gimimo, artimiesiems ir gydytojams pastebimi požymiai išryškėja tik apie 4–18-ą gyvenimo mėnesį, kai iki tol, atrodytų, sveikas kūdikis staiga tampa neramus ar mieguistas, ima blogai valgyti, atpylinėti maistą, suglemba, atsiranda nekoordinuoti judesiai ar traukuliai. Tai reiškia, kad jau yra įvykę negrįžtami pokyčiai kūdikio smegenyse.
Visas tiriamas ligas galima gydyti
„Be to, kitiems trims tirtiems naujagimiais atradome ne tokių grėsmingų, bet įgimtų medžiagų sutrikimų“, – pasakojo A.Utkus.
Jis pažymėjo, kad I tipo gliutaro acidurija gali būti labai veiksmingai gydoma, jei tik gydymas yra pradedamas anksti – iki ligos požymių pasireiškimo.
„Šiuo atveju I tipo gliutaro acidurija kūdikiui buvo diagnozuota pirmosiomis gyvenimo dienomis ir nedelsiant pradėtas specifinis gydymas, todėl Santaros klinikų medikai tikisi, kad kūdikis augs nepatirdamas neigiamų ligos pasekmių”, – kalbėjo profesorius.
Jis pabrėžė, kad naujagimiai mokamai papildomai tiriami tik dėl tų genetinių ligų, kurias įmanoma gydyti.
„Joms arba yra gydymas, arba tėvams užtenka žinoti apie tam tikrą įgimtą sutrikimą ir paisyti tam tikrų taisyklių, pavyzdžiui, tai, kad vaikas negali būti nevalgęs ilgiau nei keletą valandų, turi vengti fizinio krūvio ir pan. Visais atvejais yra vienokia ar kitokia pagalba“, – užtikrino gydytojas genetikas.
Kas tada, jei liga dar nėra įtraukta į kompensuojamųjų sąrašą?
„Pasitaiko atvejų, kai reikalingas brangus gydymas. Bet tai jau yra mūsų gydymo įstaigos reikalas prašyti valstybės, kad kompensuotų gydymą“, – teigė A.Utkus.
Tyrimo atsisako dėl įsitikinimų
A.Utkus aiškino, kad genetikos centro medikai ne šiaip sau rekomenduoja tėvams naujagimius patikrinti dėl 30-ties gydomų paveldimųjų ligų.
Kitų šalių duomenys rodo, kad kasmet Lietuvoje turėtų gimti apie 30–60 naujagimių, sergančių šiomis retomis ligomis.
A.Utkus sako suprantantis, kad dalis tėvų tyrimų vengia, nes nenorėtų išgirsti nemalonios žinios apie savo naujagimio sveikatą: „Tačiau tai tėra savęs apgaudinėjimas, nes liga – kaip tiksinti bomba: anksčiau ar vėliau ji sprogs. Tik pasekmės tada jau bus labai skaudžios ir negrįžtamos. Kai kurių ligų procesai organizmui būna padarę tokią žalą, kad nieko padaryti neįmanoma.“
Bet tai jau yra mūsų gydymo įstaigos reikalas prašyti valstybės, kad kompensuotų gydymą.
Tuo metu tinkama ligos stebėsena leis naujagimiui augti be sunkių sveikatos sutrikimų bei gyventi visavertį gyvenimą.
Todėl A.Utkų šiurpina kai kurių šeimų sprendimas atsisakyti net tų keturių valstybės kompensuojamų genetinių ligų ištyrimo.
„Kasmet pasitaiko keliolika tokių šeimų. Sunku pasakyti, kas lemia tokį jų sprendimą. Matyt, nežinojimas, įsitikinimai ar manymas, kad iš kulniuko paimtas naujagimio kraujas bus panaudotas atliekant kokius nors kitus tyrimus“, – gūžtelėjo pečiais A.Utkus.
