Antrąkart moteris gimdė, būdama 23 metų. Pagal amžių į rizikos grupę, kuriai reikėtų detalesnių genetinių tyrimų, ji nepateko. Tiesa, gydytojai rekomenduojant atliko apsigimimų rizikos tyrimą PRISCA, kurio metu pagal keleto biocheminių žymenų parodymus ir kitus nėščiosios duomenis kompiuterinė programa įvertina vaisiaus apsigimimų riziką dėl Dauno ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto.
„Šis tyrimas jokios rizikos grėsmės neparodė. Šiandien dėkojame Dievui, kad jis anuomet neatsiuntė žinutės, kad vaikas bus kitoks. Dukra yra didžiausias mūsų gyvenimo džiaugsmas, o juk vietoje jo galėtų būti skausmas, kad nužudžiau žmogų“, – kalbėjo 33 metų moteris, įkūrusi Žmonių su Dauno sindromu ir jų globėjų asociaciją.
Dukra yra didžiausias mūsų gyvenimo džiaugsmas, o juk vietoje jo galėtų būti skausmas, kad nužudžiau žmogų.
Savo pavyzdžiu ji nori skleisti žinią, kad net vaisiui įtariamas Dauno sindromas nėra priežastis negimdyti.
„Susibūrėme, kad parodytume, kokie yra Dauno sindromo paženklinti vaikai, kokie suaugusieji. Tai svarbu tam, kad sprendimai nebūtų priimami emociškai“, – paaiškino moteris.
Ar tikrai telieka užsisklęsti ir kentėti?
Laukdama naujagimio šeima pasineria į svajones, koks jų kūdikis bus nuostabus, koks tobulas. Todėl gimus kitokiam vaikui pirmosios jo gyvenimo savaitės būna laistomos tėvų ašaromis. Atrodo, belieka užsidaryti tarp keturių sienų, gyventi tyliai ir kentėti.
„Profesionali pagalba egzistuoja, tačiau tada, kai labiausiai reikia, 90 proc. žmonių jos negauna, nes tiesiog nežino, ką daryti, kur kreiptis. Sukūrę asociaciją norime parodyti, kad mums rūpi ne tik savas vaikelis. Norime pasidalyti savo žiniomis ir patirtimi su šeimoms, kurios ką tik išgirdo diagnozę“, – pasakojo N.Šalugienė.
Ji užtikrino, kad auginant Dauno sindromu sergantį vaiką, baimės tolydžio dingsta, nes vaiko raidos etapai nėra tokie baisūs, kaip įsivaizduojama.
„Kad jūs žinotumėte, kiek naktų buvo praverkta dėl to, kas niekada neįvyko, ko nebuvo. Įsitikinau, kad tikrai nereikia bijoti to, kas tik gali būti“, – patirtimi dalijosi N.Šalugienė.
Skausmo nepanaikinsi, bet susitaikymas gali būti lengvesnis ir greitesnis.
Svarbiausia, pasak jos, susitaikyti, priimti ir pamilti kūdikį tokį, koks jis yra. „Todėl mes vedame apmokymus akušerėms, kad jos padrąsintų tėvus, kad žinotų, ką, kada ir kaip tokioje situacijoje sakyti. Be to, bendradarbiaujame su medikais, jų padedami norime paruošti informacinę medžiagą tėvams: skausmo nepanaikinsi, bet susitaikymas gali būti lengvesnis ir greitesnis“, – kalbėjo asociacijos vadovė.
Trokšta išvaduoti visuomenę nuo stereotipų
Žmonių su Dauno sindromu ir jų globėjų asociacijos šūkis – meilė stipresnė už negalią. N.Šalugienė įsitikino, kad būtent meilė kuria stebuklus.
Jos dukra lankė darželį, dabar – mokyklą. Ji pati skaito. Grįžusi iš mokyklos dalijasi dienos įspūdžiais: „Kai ji viską pasakoja, aš jaučiuosi tokia laiminga – žinau, kad laimėjome dar vieną dieną. Mes labai mylime savo vaikus, jie mums yra ypatingi, net nenorime akcentuoti jų negalios“, – pasididžiavimo dukra neslėpė N.Šalugienė.
Anot jos, svarbiausia, kad visuomenė iš anksto neatstumtų ir nenubrėžtų ribų žmonėms, kurie yra kitokie. Be to, negalima žmonių vertinti pagal išorę.
„Mes susidūrėme su puikiais mokytojais, puikiomis darželio auklėtojomis. Kai patiki, kad viskas yra gera – gerai ir būna“, – įsitikinusi atvirai apie dukros negalią kalbanti moteris.
„Įsivaizduokite, kad tikitės išvykti į nuostabaus grožio šalį, tarkime, Italiją, tačiau netikėtai atsiduriate Olandijoje. Esate nusivylę, nors ji irgi yra nuostabi, galite pamatyti unikalų jos grožį. Žinia, kad tavo vaikui yra Dauno sindromas, pirmiausia sukelia šoką, kuris yra neišvengiamas. Tada ateina susitaikymas ir supratimas, kad nuo šiol kiekviena diena bus iššūkis. Ne tik todėl, kad reikės sunkiai dirbti, bet ir todėl, kad turime per mažai informacijos ir per daug stereotipų. Tai vargina“, – prabilo medikė, asociacijos narė, auginanti Dauno sindromu sergantį penkiametį Dagmara Kazlauskienė.
Kiekviena diena bus iššūkis. Ne tik todėl, kad reikės sunkiai dirbti, bet ir todėl, kad turime per mažai informacijos ir per daug stereotipų. Tai vargina.
Didesnė rizika gimdančioms po 35 metų
Dauno sindromas nustatomas maždaug 1 iš 800 gimusiųjų. Pernai Lietuvoje diagnozuoti 24 nauji Dauno sindromo atvejai. Kasmet Santariškių Medicininės genetikos centre apsilanko apie 6 tūkst. nėščiųjų. Centro citogenetikos laboratorijoje per metus vidutiniškai nustatoma 20–37 Dauno sindromo atvejai.
„Eilės specialistų konsultacijoms ir tyrimams sumažės, nes nuo kitos savaitės centre bus sukurta papildomų etatų“, – gera žinias penktadienį pasidalijo Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto dekanas, Vilniaus universiteto ligoninės (VUL) Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro direktorius prof. Algirdas Utkus.
Didesnė rizika susilaukti Dauno sindromu sergančio kūdikio kyla vyresnio amžiaus moterims, gimdančioms po 35 metų. 40-etei susilaukti tokio vaiko tikimybė išauga 15 kartų palyginti su 25 metų moterimi. Todėl manoma, kad apsigimimą gali lemti moterų hormonų balanso sutrikimai.
Liga – ne kliūtis tapti garsenybe
Sergantieji Dauno sindromu kasdien vis dar susiduria su nepalankia visuomenės reakcija.
V.Utkus ragina priimti šiuos žmones kaip lygiaverčius partnerius, išmokti juos gerbti ir mylėti, padėti jiems integruotis į visuomenę.
„Negalime segreguoti žmonių pagal jų išvaizdą ar išorinius skirtumus“, – aiškino V.Utkus.
Žmonės su Dauno sindromu, kaip ir sveikieji, – labai skirtingi: vienas šiaip ne taip išmoksta minimaliai apsitarnauti, o kitas gali tapti pasaulinio garso žvaigžde.
Žmonės su Dauno sindromu, kaip, beje, ir sveikieji, – labai skirtingi: vienas šiaip ne taip išmoksta minimaliai apsitarnauti, o kitas gali tapti pasaulinio garso žvaigžde.
Pavyzdžiui, ispanų aktorius Pablo Pineda į kino istoriją įėjo kaip pirmasis Dauno sindromą turintis žmogus, gavęs aukščiausios klasės kino kritikų įvertinimą.
Už vaidmenį filme „Aš taip pat” 2009-ųjų tarptautiniame San Sebastijano kino festivalyje P.Pineda apdovanotas kaip geriausias aktorius. Jis taip pat yra pirmasis žmogus Europoje, baigęs universitetą turėdamas Dauno sindromą.
„Galima paminėti ir amerikiečių aktorių Chrisą Burke, vaidinusį daugelyje serialų. Šie pavyzdžiai įrodo, kad žmonės su Dauno sindromu gali būti aktyvūs, daug pasiekę ir išsimokslinę“, – kalbėjo A.Utkus.
Svarbiausia – meilė ir šiluma
Vaikų ligoninės VUL Santariškių klinikų filialo Vaiko raidos centro Ankstyvosios reabilitacijos skyriaus vedėja raidos pediatrė, vaikų neurologė Laima Mikulėnaitė neslėpė, kad pagalba vaikus, turinčios Dauno sindromą, auginančioms šeimos nėra pakankama. „Tačiau negalima sakyti, kad jos nėra“, – kalbėjo L.Mikulėnaitė.
Ji priminė, kad yra sukurtas ankstyvosios reabilitacijos tinklas, kur padedama vaikams su raidos sutrikimais.
„Dauno sindromas – tai ta būklė, kurią pamatome labai anksti. Pirmiausia reikia žinių, kaip vaiką lavinti, kad jis būtų stipresnis, kad vystytųsi jo judesiai, kalba. Antra, tėvams reikia padėti nuimti kaltę, kad per juos atėjo toks vaikas. Trečia, reikia nepasinerti į hiperglobą, nes tai atima vaiko savarankiškumą. O visų svarbiausia – šeimos meilė ir šiluma“, – kalbėjo L.Mikulėnaitė.
Vis dėlto ji pažymėjo, kad tėvai turi ne tik dirbti vaiko labui, bet ir gyventi: „Kita vertus, augindami Dauno sindromą turinčius vaikus tėvai sugalvoja tokių dalykų, kurių mes, medikai, niekada nesugalvotume. Ir tai yra nuostabu.“
Dienos ne ligoniams, o mums, sveikiesiems
Kovo 21-oji yra paskelbta Pasauline Dauno sindromo diena. Pasaulyje ji minima jau 9-ąjį kartą, Lietuvoje – pirmąjį.
„Tos dienos reikalingos mums, kurie vadiname save sveikais, kad galėtume padėti tiems, kurie aplink mus“, – sakė L.Mikulėnaitė.
Augindami Dauno sindromą turinčius vaikus tėvai sugalvoja tokių dalykų, kurių mes, medikai, niekada nesugalvotume. Ir tai yra nuostabu.
Dauno sindromo dienos misija – visuomenės teigiamo požiūrio formavimas į sergančiuosius šiuo sindromu, sergančiojo ir jo šeimos integracija į visuomenę, socialinių paslaugų tobulinimas bei jų lygiavertis prieinamumas.
„Pirmą kartą Lietuvoje minėdami Pasaulinę Dauno sindromo dieną, gydytojus neonatologus, bendrosios praktikos gydytojus, visus gydytojus specialistus, besidominčius šiuo sindromu, kovo 21–ąją sukvietėme į mokslinę-praktinę konferenciją, kurios metu pranešimus apie įvairių organų sistemų sutrikimus, kurie dažniausiai nustatomi pacientui, sergančiam Dauno liga, skaitė genetikai, hematologai, endokrinologai, kardiologai, odontologai, raidos specialistai, psichologai.“, – informavo prof. A.Utkus.
Apie ligą
Dauno sindromas, kitaip dar žinomas kaip Trisomija 21, yra genetinis sutrikimas, kurio priežastis lemia 21 chromosomos trisomija. Paprastai chromosomos turi dvi chromatides, tai yra dvi dalis, iš kurių susidaro X formos chromosoma, trisomijos atveju X formos nebelieka ir atsiranda pavienės trys chromosomos – chromatidės. Taip suardoma natūrali genetinės informacijos tvarka.
Dauno sindromas dažniausiai pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi: protiniu atsilikimu bei sutrikusiu ar vėluojančiu fiziniu augimu. Labai aiškiai ši liga yra skiriama pagal pakitusius veido bruožus. Didelė dalis žmonių sergantys Dauno sindromu turi sunkaus laipsnio protinę negalią.
