Šiomis dienomis tokių retų ligų yra maždaug 7 tūkstančiai, dažnai jos taip ir lieka neatpažintos ir neišgydytos, kadangi daugelis gydytojų apie jas tiesiog nebūna nieko girdėję.
Todėl tinklalapyje msn.com pateikta 10 pačių rečiausių ligų pasaulyje ir, remiantis Nacionalinės retų ligų organizacijos turimais šaltiniais, aprašoma šiomis ligomis sergančių žmonių būklė ir pasakojimai.
Kompleksinis regioninio skausmo sindromas
Įsivaizduokite, jeigu bet koks prisilietimas prie jūsų rankos ar kitos kūno vietos jums smeigtų it tūkstantis adatų. Šios būklės kamuojamiems žmonėms bet koks kontaktas dažniausiai reiškia nepakeliamą skausmą. Kompleksinis regioninio skausmo sindromas, kitaip dar vadinamas CRPS, yra nepaprastai retas sutrikimas, kuriam būdingas stiprus skausmas ir įvairūs odos uždegimai.
Būtent taip nuolatos jaučiasi Ellen, kuriai diagnozuotas kompleksinis regioninio skausmo sindromas. „Kiekvienas net ir menkiausias ar netyčinis prisilietimas man kainuoja nepaprastai daug skausmo, todėl aš negaliu gyventi kaip normalus žmogus“, – pasakoja Ellen.
Šiuo metu manoma, kad CRPS atsiranda dėl nervų sistemos sutrikimo žmogui patyrus stiprių sužeidimų, dažniausiai šis sindromas paveikia kojas ar rankas. Neretai jis gali išplisti ir po visą kūną, tačiau šį sindromą šiuo metu tampa vis lengviau išgydyti, jeigu jis būna laiku diagnozuotas ir neįsisenėjęs.
Rijimo sinkopė
Sinkopė – tai staigus sąmonės netekimas (apalpimas), dažniausiai ją sukelia nukritęs kraujo spaudimas. Alpimas yra visiškai normali žmogaus organizmo reakcija į įvairius veiksnius, pavyzdžiui, į pervargimą, nepakeliamą skausmą ar pan., tačiau pasaulyje yra ir tokių atvejų, kai sinkopę, arba kitaip alpimą, sukelia, pavyzdžiui, maisto ar gėrimo nurijimas. Tokiems žmonėms rijimas bent keletui sekundžių visiškai sustabdo širdies plakimą. Todėl nenuostabu, kad rijimo sinkopė gali būti mirtina, jeigu širdies plakimas greitai neatsistato.
Marthai Bryce buvo visai neseniai suėję 30 metų, kai ji netikėtai pastebėjo, kad vos prarijus net ir nedidelį kąsnelį maisto, jai iš karto lengvai aptemdavo sąmonė. Ilgai naršiusi internete ir įvairiuose moksliniuose leidiniuose, moteris pati išsiaiškino savo diagnozę, kurią vėliau patvirtino ir gydytojai. Jiems paskyrus gydymą širdies stimuliatoriumi, Marthos būklė kur kas pagerėjo.
Paveldima hemoraginė telangiektazija
Užsitęsęs ir labai dažnas nosies kraujavimas gali būti pirmasis hemoraginės telangiektazijos požymis. Šis genetinis sutrikimas pasireiškia itin trapiomis ir nuolat kraujuojančiomis kraujagyslėmis.
Australijoje gyvenanti 40 metų Narelle dėl kraujuojančios nosies ir pilvo skausmų kreipėsi į gydytojus dar būdama 14 metų. Tuomet specialistai išsiaiškino, kad pilvo skausmai atsirado dėl vidinio kraujavimo, tačiau hemoraginė telangiektazija moteriai buvo diagnozuota tik šiais metais.
Šį genetinį sutrikimą turintiems žmonėms net menkiausias sužeidimas gali sukelti ilgalaikį kraujavimą, kadangi kraujas itin ilgai nesukreša. Negana to, hemoragine telangiektazija sergantiems žmonėms dažnai be jokios priežasties gali pradėti kraujuoti pirštai ar netgi dantenos.
Šiuo metu nėra jokio gydymo šiam sutrikimui, todėl pacientas turi būti nuolatos stebimas ir jam privalu gerti vaistus nuo mažakraujystės, kad neišsivystytų anemija ar kraujo vėžys.
Mišri jungiamojo audinio liga
Tai neapibrėžtas pavadinimas neapibrėžtai ligai nusakyti. Niekas dar iki šiol neišsiaiškino, kas šią ligą sukelia. Kol kas žinoma tik tiek, kad tai autoimuninis sutrikimas, tam tikras trijų (vilkligės, sclerodomos, polimiozito) ligų mišinys. Pacientams dažniausiai pasireiškia visi simptomai, būdingi visoms trims prieš tai minėtoms ligoms, pavyzdžiui, raumenų ir sąnarių skausmai, pirštų tinimas ir t.t. Mišri jungiamojo audinio liga dažniausiai pasitaiko tarp moterų ir yra diagnozuojama joms sulaukus 20 ar 30 metų.
Nellie Starzinger šia liga sirgo maždaug 23 metus, kol viena reumatologijos specialistė ją diagnozavo. Iki to laiko N.Starzinger teko kęsti nuolatines patyčias dėl keisto ir kiek beprotiško savo elgesio.
Moebius sindromas
2007 metais trys gydytojai už savo tyrimus dėl Moebius sindromo buvo apdovanoti Nobelio premija už pasiekimus medicinoje, po šio įvykio apie prieš tai itin retą sindromą sužinojo visas pasaulis. Moebius sindromas – tai neurologinis sutrikimas, dėl kurio žmogus negali judinti veido, tai reiškia, kad jis ne tik negali šypsotis, daryti grimasas ar mirksėti, bet ir negali normaliai nuryti maisto. Moebius sindromu sergantys žmonės akis judinti gali tik į viršų ir į apačią, o ne į šonus. Ši liga, kaip manoma, yra įgimta.
Moebius sindromas dažniausiai siejamas su daugeliu negalios rūšių, tačiau šia liga sergantys žmonės nesijaučia esantys kaip nors suvaržyti. „Aš sergu Moebius sindromu ir tuo didžiuojuosi!“ – rašo Jess Batenburg, Kanadoje gyvenanti mergina, kuri, nepaisant šios ligos, sugebėjo užbaigti mokslus biotechnologijų srityje.
Trapių kaulų liga
Tai genetinis sutrikimas, charakterizuojamas nepaprastai trapiais kaulais, kurie gali lūžti dažnai be jokios priežasties. Šia liga sergančių žmonių organizmas dažniausiai nesugeba sintetinti tam tikro baltymo, kuris yra būtinas siekiant stiprinti kaulus ir jungiamąjį audinį aplink juos. Šios ligos simptomai nepaprastai įvairūs: pacientams gali lūžti kaulai, išnirti stuburas ar netgi pamėlynuoti akių baltymai.
Trapių kaulų ligą būtina diagnozuoti dar negimusiam vaikui, kad motinai būtų atliktas cezario pjūvis, nes natūralaus gimdymo metu vaikas gali numirti.
Kai Latvijoje gyvenanti moteris laukėsi trapių kaulų liga sergančios dukters, gydytojai apie šią ligą net nenutuokė, nepaisant to, kad moteris buvo nuolat stebima ir prižiūrėta. Būtent dėl to moteris mergaitę gimdė natūraliu būdu, sukeldama nepaprastai didžiulę riziką savo dukrai. Laimė, tuo metu mažylė liko sveika, tačiau praėjus vos 2 savaitėms, jai lūžo koja. Tuomet gydytojai iš karto diagnozavo jai trapių kaulų ligą ir skyrė gydymą, kuris, šiuo metu 7-erių metų mergaitei, labai padėjo.
Gliukozės pernešimo sutrikimas (Glut 1-DS)
Šia liga sergantiems žmonėms kraujas neperneša gliukozės į smegenis. Būtent dėl cukraus nepakankamumo gali atsirasti įvairių sutrikimų, varijuojančių nuo nedidelio atsilikimo iki nesugebėjimo vaikščioti ar kalbėti. Šį sutrikimą turintys vaikai iš pradžių gali atrodyti visiškai sveiki, tačiau vėliau jiems gali prasidėti traukuliai ar atsirasti kvėpavimo sutrikimų. Jeigu ši liga vaikui diagnozuojama dar ankstyvoje vaikystėje ir jam paskiriama reikalinga dieta, traukuliai gali stipriai sumažėti, o ligos sukeliamos vystymosi problemos sulėtėti.
12-metė mergaitė Remi, kuriai pirmieji traukuliai prasidėjo praėjus vos trims dienoms po gimimo, yra nepaprastai smalsi ir energinga mergaitė. Tačiau ji iki 5-erių metų nemokėjo nei sėdėti, nei vaikščioti, o gliukozės pernešimo sutrikimas jai buvo diagnozuotas sulaukus 8-erių. Dėl pavėluotos diagnozės, mergaitė šiuo metu turi kalbėjimo sutrikimų, tačiau tinkama dieta padėjo stipriai sumažinti traukulius.
Padidėjęs jautrumas elektrai
39-erių Mary gyvena Airijoje. Maždaug prieš dvejus metus netoli jos namų esančioje elektrinėje įvyko gedimas, po kurio į jos namus nutekėjusi elektra tarsi įjungė moters užslėptą jautrumą visiems esantiems elektriniams įtaisams. Ji buvo gydoma nuo įvairiausių simptomų, pavyzdžiui, galvos skausmų, pykinimo, susidvejinusio regėjimo, silpnumo kairėje kūno dalyje ir panašiai, tačiau nė vienas ligoninės gydytojas negalėjo jai atsakyti į klausimą, kas sukelia šiuos simptomus. Netrukus jos būklė dar labiau pablogėjo, moteris negalėdavo rišliai kalbėti ir jai nuolatos spengdavo ausyse, kol galiausiai ji pati pastebėjo, kad visi minėti simptomai sustiprėdavo jai vos prisilietus prie kokio nors elektrinio įtaiso.
„Visur, kur einu, yra elektrinių įtaisų. Todėl aš praktiškai negaliu niekur išeiti. Gydytojai man siūlė persikelti į negyvenamąją salą, tačiau aš netgi negaliu įeiti į oro uostą, kad ten nuskrisčiau“, – apie savo nepaprastai retą ir kol kas beveik nežinomą būklę pasakoja Airijoje gyvenanti 39-erių Mary.
Sarkoidozė
Sarkoidozė – tai sisteminė nežinomos kilmės granulominė liga, pažeidžianti daugelį organų, dažniausiai plaučius. Manoma, kad ši liga yra genetinė, t.y., paveldima. Be to, yra duomenų, kad etniškumas, hormonai, amžius, įvairūs imuniniai kompleksai ir aplinkos veiksniai lemia šios ligos atsiradimą. Epidemiologiniai tyrimai parodė, kad juodaodžių sergamumas šia liga yra didesnis nei baltaodžių. Sarkoidoze daugiausia serga jauni ir vidutinio amžiaus žmonės. Moterys šia liga serga dažniau nei vyrai.
Šios ligos simptomai būna nepaprastai įvairūs, tačiau dažniausiai pasitaiko kvėpavimo sutrikimai, alpimas ir raumenų skausmai. Pirminę ligos formą išgydyti galima tiesiog vartojant steroidus, tačiau jeigu jie nepadeda, gali prireikti plaučių transplantacijos.
Arizonoje gyvenanti advokatė Andrea taip pat serga šia sunkia liga, kuri jau paveikė jos plaučius, sąnarius ir inkstus. Tačiau, nepaisydama savo sunkios būklės, Andrea dalyvauja įvairiose organizacijose ir renka lėšas šios ligos gydymui.
Hipofosfatazija (HPP)
Susan gimė turėdama neįprastai trumpas ir užlinkusias galūnes, o pirmąjį kaulų lūžį ji patyrė būdama vos trijų mėnesių, kai bandė apsiversti savo lovelėje. Gydytojai tuo metu net nesuprato, ar jai yra trapių kaulų liga, ar hipofosfatazija.
Išties šios dvi ligos yra nepaprastai panašios. Tačiau sergant hipofosfatazija, blogėja kaulinio audinio mineralizacija. Ši liga dažniausiai atsiranda vaikystėje ar kūdikiui dar netgi negimus.
Dėl šio sutrikimo vaikui gali deformuotis ir lūžti kaulai, kiek švelnesnė šios ligos forma gali pasireikšti ir vėlesniame amžiuje, sukeldama dantų problemas ir netikėtus kaulų lūžius.
Nors Susan tėvus daktarai iš karto perspėjo, kad mergaitė neišgyvens net iki ketverių metų, Susan sugebėjo ištempti sunkią vaikystę, kurios metu jai buvo lūžę 26 kaulai, taip pat mergaitei teko patirti daug operacijų, kurių metu įvairiais metalais buvo tvirtinami jos kaulai. Net ir dabar Susan vidutiniškai per metus patiria bent 3 operacijas, tačiau mergaitė tikina, kad dažnos operacijos ir metalinės vielos jai tik palengvino gyvenimą, nes šiuo metu ji gali vaikščioti, lankyti mokyklą ir gyventi kiek įmanoma normalesnį gyvenimą.
