Apie tai, taip pat paveldimą vėžio riziką, kokį vėžį galima paveldėti, kaip genų mutacijos nustatomos ir ką žinojimas apie jas duoda pacientui bei jį gydantiems medikams, pirmadienį surengtoje spaudos konferencijoje „Genetikų mugė“ pasakojo Nacionalinio vėžio instituto (NVI) direktoriaus pavaduotoja mokslui ir plėtrai prof. Sonata Jarmalaitė, NVI Genetinės diagnostikos laboratorijos vedėja doc. dr. Rasa Sabaliauskaitė, gydytoja genetikė Natalija Kapitanova.
Renginyje dalyvavo ir savo asmeninėmis istorijomis pasidalino paveldimu vėžiu susirgusi Aušra Bružienė ir jos dukra Rasa Murauskienė.
Tyrimus siūlo ir privačios laboratorijos: į ką svarbu atkreipti dėmesį
„Genetinė diagnostika sparčiai tobulėja – galime pasakyti vis daugiau dėl naujų technologijų, atkeliavusių ir į Lietuvą. Tačiau iki šiol remiamės dar 2014 m. Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) parengta tvarka, kaip turi vykti genetinė konsultacija. Be abejo, joje yra ką patobulinti. Dėl to (pasenusios tvarkos – past.) gydytojams genetikams kyla tam tikrų keblumų. Diagnostika, algoritmai ir visi kiti nauji dalykai turėtų atsidurti ir dokumentuose <...>“, – spaudos konferencijoje kalbėjo NVI direktoriaus pavaduotoja mokslui ir plėtrai prof. Sonata Jarmalaitė.
Pasak jos, komercinėse laboratorijose taip pat jau siūlomi įvairūs genetiniai testai, kurie leidžia nustatyti riziką sirgti bet kokiomis paveldimomis onkologinėmis ligomis.
„Kas man atrodo labai svarbu: kad visas šitas genetinio konsultavimo kelias būtų specialistų rankose. [Svarbu] kad ištyrimas vyktų akredituotose laboratorijose, kuriose specialistai žino, ką daro, naudoja metodus, kurie yra aprašyti aiškiais algoritmais. Kad gydytojai specialistai pacientus vestų į diagnozę, prevenciją, parinktų tinkamiausią gydymą. Susikalbėjimas tarp specialisto ir paciento yra labai svarbus“, – pabrėžė prof. S.Jarmalaitė.
Rasta genų mutacija – ne nuosprendis
Vienas dažniausių klausimų, kurio sulaukia gydytojai genetikai – ar paveldėto geno, susijusio su vėžio išsivystymu, nustatymas yra nuosprendis.
„Aš mėgstu sakyti, kad tai yra instrukcija gyvenimui. Bet ta instrukcija yra universali. Žinodami, kad turi riziką susirgti vėžiu, kiekvienas pagalvos apie sveiką gyvenimo būdą, nuolatinį kontaktą su gydytoju, dalyvavimą įvairiose profilaktinėse programose. Bet šita instrukcija praverstų kiekvienam, nes 90 proc. vėžių nėra paveldimi“, – sakė profesorė.
Aš mėgstu sakyti, kad tai yra instrukcija gyvenimui. Bet ta instrukcija yra universali.
Kad vėžio riziką rodančio geno nustatymas – ne nuosprendis, savo pavyzdžiu liudija Aušra Bružienė ir jos dukra Rasa Murauskienė, savo istorija pasidalinusios renginyje „Genetikų mugė“.
„Lietuvoje mėgstami giminių susibūrimai. Neretai jų metu piešiami giminės medžiai. Aš siūlyčiau piešti dar vieną medį – giminės ligų medį. Mes turime visi žinoti, ne tik savo, savo vaikų, vyro, tėvų, bet ir platesnės giminės ligų medį. Iš savo patirties galėčiau pasakyti vieną patarimą – jeigu pas tave pasibeldžia sunki liga, nereikia to slėpti, bent jau giminės rate tai ištransliuoti, kad kiti žinotų, jog gali turėti riziką taip pat susirgti“, – kalbėjo A.Bružienė.
Krūties vėžiu ji susirgo prieš 11 metų. Tuomet, pasak moters, Lietuvoje genetiniai tyrimai dėl vėžio rizikos nebuvo atliekami.
„Susirgus onkologine liga visada kyla klausimai: „Kodėl?“ ir „Už ką?“. Pastarasis – filosofija. Tačiau „kodėl?“ gali atsakyti medicina. Kai po 7 metų man padarė genetinį ištyrimą ir atėjo atsakymas, kad aš turiu mutuojančius genus, tai buvo man vienas iš atsakymų, dėl ko susirgau. Tuo metu mano giminėje žmonės pradėjo sirgti ir netgi ta pačia onkologine liga. Tai buvo mano pusseserės. Kai atlikom tyrimus, pasirodė, kad genų mutaciją turi ir mūsų vaikai. Tai dar kartą įrodo, kad genetiniai tyrimai yra labai svarbūs. Taip pat svarbu, ką jau minėjau – žinoti savo šeimos ir giminės genetinį ligų medį, kad galėtum užkirsti kelią sunkioms ligoms“, – kalbėjo vėžiu sirgusi A.Bružienė.
Jos dukra, R.Murauskienė, neslėpė, jog nuolatinis mamos raginimas eiti išsitirti, buvo tas reikalingas spyris, kuris pastūmėjo ją ir sesę kreiptis į gydytojus genetikus.
„Mama vis kartojo: „Eikit tikrintis, eikit tikrintis.“ Pasitikrinus abi su sese išgirdome, kad atsakymas teigiamas – mes abi su sese turime mutuojantį geną. Aš ilgai nedvejojau ir iškart pasakiau, kad gydysiuosi, darysiuosi operacijas, nelauksiu, nežaisiu su likimu, nes yra vaikas, šeima. Sesė dvejojo. Aš buvau galbūt drąsesnė – pati pirma pasidariau viską. Dabar labai džiaugiuosi, kad sesė eina tuo pačiu keliu. Laukia dar viena operacija ir būsime sveikos. Daug kas manęs klausė: „Kam tau to reikia?“ Bet aš nemėgstu žaisti su likimu, noriu gyventi. Mane labai palaikė vyras, sakęs – „eik, daryk ir gyvenkime toliau ramiai“, – pasakojo R.Murauskienė.
Per konsultaciją „piešia“ giminės ligų medį
NVI dirbanti gydytoja genetikė Natalija Kapitanova papasakojo apie tai, kaip vyksta konsultacija.
„Jos metu surenkama labai detali šeimos narių sveikatos anamnezė. Jei šeima labai didelė, piešiame „medį“. Gydytojo genetiko konsultacijai reikia šeimos gydytojo arba bet kurio kito gydytojo specialisto siuntimo. Dažnai gydytojai abejoja, ar yra indikacija žmogui tirtis pas gydytoją genetiką. Jeigu yra abejonės, visada galima pasikonsultuoti, o jos metu apsisprendžiam, ar yra reikalingi genetiniai tyrimai. Kaip minėjo profesorė (prof. S.Jarmalaitė – past.), mes iki šiol vadovaujamės 2014 m. SAM nustatyta tvarka, kurioje tyrimų indikacijos – labai ribotos.
Kalbant apie sveiką žmogų, jis turi labai ribotas galimybes nemokamai išsitirti. Net ir sergančius pacientus mes tiriame ne visus. Bet, pvz., sergančio onkologine liga paciento šeimoje, gali išsitirti bent du pirmos eilės giminaičiai. Tai dažniausiai būna krūties vėžys. Arba [gali išsitirti nemokamai] tie giminaičiai, kurių šeimose jau yra nustatyta tam tikra geno mutacija“, – sakė N.Kapitanova.
Vienas svarbiausių tyrimų – histologinis. „Imamas mėginys iš venos ir kraujas siunčiamas į laboratoriją. Prieš šį tyrimą galima valgyti ir gerti, tačiau negalima darytis jokių vaizdinių tyrimų, pvz.: kompiuterinės tomografijos, magnetinio rezonanso, kurių metu į veną leidžiamas kontrastas. Gavus atsakymą paprastai yra du keliai: galima suplanuoti kitus, platesnius, tyrimus arba, jau pagavus mutaciją gene, sudaromas planas. Pacientui pasakoma, kaip bus vykdoma jo stebėsena. Pvz., krūties vėžio rizikos atveju – kasmet atliekamas tyrimas magnetiniu rezonansu.
Taip pat gali būti siūlomos krūties profilaktinės operacijos, kurios yra vienintelis būdas pacientams apsisaugoti nuo krūties vėžio išsivystymo. T.y. profilaktinė mastektomija su krūtų rekonstrukcija. Vėliau siūloma pagalvoti, priklausomai nuo moters amžiaus, – apie kiaušidžių ir kiaušintakių šalinimo operacijas“, – kalbėjo medikė.
Atsakymams gauti užtenka vieno kraujo tyrimo
NVI Genetinės diagnostikos laboratorija veikia aštuonerius metus. Jos vedėja doc. dr. Rasa Sabaliauskaitė pabrėžė, jog joje dirba jaunas ir labai iniciatyvus kolektyvas. „Ko daugelis tikriausiai nežino, tai, kad mes prisidedame prie įvairių „užklasinių“ veiklų, kurios tiesiogiai nėra susijusios su mūsų laboratorijos veikla. Kartu su kolegomis dalyvaujame įvairiose socialinėse ir prevencinėse akcijose, skirtose vėžio prevencijai. Taip pat griežėme pirmuoju smuiku COVID-19 pandemijos metu, nes atlikome koronaviruso testavimą“, – pasakojo genetikos laboratorijos vadovė.
Kalbėdama apie tiesioginį laboratorijos darbą – genetinius tyrimus – specialistė sakė dažnai girdinti klaidingą įsivaizdavimą, kad toks tyrimas atliekamas imant biopsiją. Taip nėra – užtenka veninio kraujo.
„Atrodytų, kad mėginys yra toks pats, kaip ir bendro kraujo metu. Bet kraujo tyrimo metu atsakymą gauni per valandą, o genetinio tyrimo atsakymas gali užtrukti nuo savaitės iki net metų. Būtent todėl labai svarbus laboratorijos darbuotojų ir gydytojų genetikų bendradarbiavimas. Gavus genetinį atsakymą, mes turime konsultuotis su gydytojais genetikais, kurie įtaria vienokį ar kitokį vėžio sindromą, reikia labai daug įvairiausių patikslinimų, norint išrašyti tyrimo atsakymą“, – sakė doc. dr. R.Sabaliauskaitė.
Ji taip pat atkreipė dėmesį, jog genetinių tyrimų srityje naujos technologijos sparčiai vystomos. „Būtent genetiniai tyrimai siejasi su naujausiomis technologijomis. Per pandemiją mes sužinojome, kas yra realaus laiko PGR tyrimas. O kalbant apie genetiką mums labai svarbu, kas yra naujos kartos sekoskaita. Jos dėka per pastaruosius 20 metų mokslininkai nustatė naujus rizikos veiksnius, kurie yra susiję su vienokiu ar kitokiu paveldimu vėžiu. Galiu tik pritarti kolegėms – atnaujintos normos mums visiems tikrai palengvintų darbą“, – apie bendrą skaudulį renginyje „Genetikų mugė“ kalbėjo NVI Genetinės diagnostikos laboratorijos vadovė.
