36 metų moteris pirmą kartą nuo vėžio buvo gydoma būdama dvejų metų, o būdama 15 metų ji susirgo gimdos kaklelio vėžiu.
Būdama 20 metų, chirurginiu būdu buvo pašalintas seilių liaukos auglys. Po metų jai buvo atlikta dar viena operacija, kurios metu pašalinta žemo laipsnio sarkoma, rašo portalas Sciencealert.com.
Iki jos trisdešimtmečio moters organizme rasti dar keli skirtingi augliai.
Iš viso jos organizme buvę 12 navikų, iš kurių penki buvo piktybiniai.
Moteriai ir jos šeimai leidus, tarptautinė mokslininkų grupė, vadovaujama Ispanijos nacionalinio vėžio tyrimų centro, paėmė kraujo mėginius ir, naudodama vienos ląstelės DNR sekos nustatymo metodą, ištyrė genetines mutacijas tūkstančiuose atskirų ląstelių.
Tyrėjai atrado kai ką keista: ši moteris turėjo unikalią mutaciją, dėl kurios ji buvo labiau linkusi sirgti vėžiu.
Tyrėjai atrado kai ką keista: ši moteris turėjo unikalią mutaciją, dėl kurios ji buvo labiau linkusi sirgti vėžiu.
Ji turėjo abiejų MAD1L1 geno kopijų mutaciją, kuri yra negirdėta žmonėms.
MAD1L1 genas yra atsakingas už pagrindinį mechanizmą, padedantį išlyginti chromosomas prieš ląstelės dalijimąsi. Anksčiau buvo įtariama, kad MAD1L1 vaidina svarbų vaidmenį slopinant navikus.
Šio geno mutacijos nėra nežinomos – moters šeimos nariai turėjo vieną iš jų. Tačiau tai pirmas kartas, kai abiejose geno kopijose nustatytas šis konkretus pokytis.
Dviguba (arba homozigotinė) MAD1L1 geno mutacija yra mirtina pelių embrionams, todėl tai labai netikėtas radinys žmonėms.
Šiai moteriai mutacija buvo sutrikdžiusi ląstelių replikacijos funkciją ir dėl jos susidarė ląstelės su skirtingu chromosomų skaičiumi. Apie 30–40 proc. jos kraujo ląstelių turėjo nenormalų chromosomų skaičių.
Žmonės paprastai kiekvienos mūsų kūno ląstelės branduolyje turi 23 poras chromosomų.
Chromosomos – tai sutankinti DNR paketai, kurie būna „X“ formos ir susiformuoja, kai ląstelė ruošiasi atlikti mitozę arba ląstelių replikaciją.
Kiekvienoje chromosomų poroje viena chromosoma yra kilusi iš žmogaus motinos, o kita – iš tėvo.
Žmonės, sergantys reta būkle, vadinama mozaikine variacine aneuploidija (MVA), skirtingose ląstelėse turi skirtingą chromosomų skaičių, tarsi mozaiką iš skirtingų spalvų plytelių. Šią būklę gali sukelti kelios skirtingos genetinės mutacijos, įskaitant ir tą, kuri pastebėta 12 vėžio atvejų išgyvenusiai moteriai.
Žmonės, gimę su MVA, dažnai patiria raidos sulėtėjimą, mikrocefaliją (kai vaiko galva yra mažesnė nei įprastai), intelekto sutrikių. Jie taip pat dažnai turi polinkį sirgti vėžiu.
Šiuo atveju moteris neturėjo intelekto sutrikimų ir gyveno palyginti normalų gyvenimą (atsižvelgiant į tai, kiek kartų jai buvo taikytas vėžio gydymas).
„Vis dar nesuprantame, kaip šis žmogus galėjo išsivystyti embriono stadijoje ir kaip galėjo įveikti visas šias patologijas“, – sako Ispanijos nacionalinio vėžio tyrimų centro, kuriame buvo atliktas šis tyrimas, molekulinės biologijos specialistas, bendraautoris ir Ląstelių dalijimosi ir vėžio grupės vadovas Marcosas Malumbresas.
Nors aneuploidijos vaidmuo vėžyje nėra gerai išaiškintas, žinoma, kad maždaug 90 proc. navikų vėžio ląstelės turi papildomų arba trūkstamų chromosomų.
Taip pat žinoma, kad didelis aneuploidijos laipsnis yra susijęs su prastesne vėžio baigtimi.
Tyrimas atskleidė, kad žmonėms, turintiems aneuploidiją, tokiems kaip ši moteris, kurios atvejis buvo nagrinėjamas, būdingas „sustiprintas imuninis atsakas“, kuris „galėtų suteikti naujų galimybių klinikiniam šių pacientų gydymui“, teigia mokslininkai.
Šis straipsnis buvo paskelbtas žurnale „Science Advances“.
