Mokslininkai teigia, kad dviejų žmonių, sergančių retu paveldimu akių sutrikimu, naktinis regėjimas buvo atkurtas taikant eksperimentinę genų terapiją, praneša „Science Alert“.
Asmenys dalyvauja šiuo metu atliekamame klinikiniame tyrime, kuriuo tikrinamas naujos genų terapijos saugumas ir veiksmingumas, rašė tyrėjų grupė spalio mėn. žurnale „iScience“ paskelbtoje ataskaitoje.
Šis ir kiti tyrimai dar turės būti baigti, kol terapija bus patvirtinta plačiam naudojimui, tačiau pirmieji duomenys rodo, kad šis gydymas gali paskatinti pacientų naktinio matymo „reikšmingą pagerėjimą“.
Pasak Floridos sveikatos universiteto vieno iš institutų, dalyvaujančių kuriant terapiją, tyrimo dalyviai turi genetinį sutrikimą, vadinamą Leberio įgimta amauroze (LCA), kuris pasireiškia maždaug 3 iš 100 000 kūdikių.
Šis sutrikimas pirmiausia pažeidžia tinklainę, šviesai jautrius nervinio audinio sluoksnius akies gale, ir sukelia sunkius regėjimo sutrikimus naktinį arba visišką aklumą per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Skirtingos LCA formos turi įtakos skirtingiems genams, susijusiems su regėjimu
Tyrimo dalyviai serga būtent „LCA1“, t. y. turi dvi defektines geno, vadinamo GUCY2D, kuris koduoja baltymą, kopijas. Paprastai šviesai jautrios tinklainės ląstelės, veikiamos šviesos, siunčia signalą į smegenis, o GUCY2D koduojamas baltymas padeda iš naujo nustatyti ląsteles ir paruošia jas vėl veikti. GUCY2D ypač svarbus šviesai jautrioms ląstelėms, užtikrinančioms naktinį matymą.
Dviem dalyviams – 19 metų vyrui ir 32 metų moteriai – buvo suleistos didelės gydymo dozės. Kiekvienam dalyviui buvo gydoma tik viena akis, todėl antroji, negydoma akis galėjo būti naudojama kaip palyginimo taškas. Prieš pradedant gydymą abu jie turėjo ribotą regėjimą dienos šviesoje, bet praktiškai nematė naktį dėl labai mažo jautrumo šviesai, maždaug 10 000-100 000 kartų mažesnio nei įprastai, teigia kita tyrime dalyvavusi institucija – „Penn Medicine“.
Per aštuonias gydymo dienas abiejų dalyvių akys tapo tūkstančius kartų jautresnės šviesai esant silpnam apšvietimui, pagerėjo nevalinga reakcija į šviesą ir gebėjimas orientuotis tamsiuose ląstelių jautrumas ir toliau didėjo, o moters jautrumas netgi priartėjo prie normalaus lygio.
Šie daug žadantys rezultatai papildė duomenis, rodančius gydymo veiksmingumą, kurie buvo pristatyti spalio mėnesį vykusiame Amerikos oftalmologų akademijos metiniame susitikime. Ankstesni rezultatai parodė, kad iš viso 15 pacientų gydymas sukėlė minimalų šalutinį poveikį, įskaitant trumpalaikį uždegimą, o devyniems pacientams, gavusiems didelę dozę, labiausiai pagerėjo tinklainės jautrumas ir regėjimas.
Tačiau tokiam gydymui patvirtinti reikia atlikti daugiau tyrimų.
