„Tai vienas iš pirmųjų tyrimų, kurio metu aptiktas retas genotipas šiuose išskirtiniuose individuose,“ – sako su tyrimu nesusijęs João Pedro de Magalhães iš Liverpoolio universiteto, JK.
Manoma, kad genetika lemia iki 30 procentų žmogaus gyvenimo trukmės skirtumo. Bet kol kas su ilgaamžiškumu buvo susieti vos du genai, ir nei vienas iš jų neturėjo didelės įtakos – ši genetinė mįslė kartais vadinama „trūkstamu paveldimumu“.
Augo įtarimai, kad ilgaamžiškumą lemia retos mutacijos. Bet jų neaptinka standartiniai genetiniai tyrimai, kai atliekama trumpų DNR atkarpų sekoskaita, ieškant žinomų variantų, užuot tyrus visą genomą, ieškant nežinomų.
Ieškodami nežinomų retų mutacijų, Timothy'is Cashas iš Ispanijos Nacionalinio vėžio tyrimų centro Madride su kolegomis nuskaitė visą trijų Ispanijos šimtamečių ir keturių jų ilgamečių brolių ir seserų ekzomą – baltymą koduojančią DNR dalį. Jie buvo palyginti su 800 žmonių – kurių daugelio gyvenimo trukmė turėtų būti vidutinė, nes tik 1 iš 5000 žmonių gyvena iki 100 metų – ekzomais.
Vienas genas – apolipoprotein B – turėjo retą mutaciją visose trijose ilgamečių šeimose, kuri buvo retesnė 800 kontrolinėje grupėje. Šio geno koduojamas baltymas padeda kraujyje pernešti „blogąjį cholesterolį“, kurio aukštas lygis sukelia širdies infarktą. Gali būti, kad šios mutacijos sumažina blogojo cholesterolio lygį.
Komanda dabar tiria, ar šimtamečių cholesterolio lygiai atitinka šią teoriją. Jeigu taip, „tai smarkiai paremtų idėją, kad širdies kraujagyslių sveikata yra svarbus viso senėjimo faktorius“, – pažymi Cashas.
