Šis technologijų proveržis, aprašytas žurnale „Nature Biotechnology“, priartina mus prie dienos, kai šeimos gydytojai genomo sekvenavimą galės skirti lygiai taip pat paprastai, kaip ir įprastą kraujo tyrimą, sako straipsnio autoriai.
„Neabejotinai artėjame prie momento, kai genomų sekvenavimas taps pažangiųjų klinikinių tyrimų įprasta dalimi“, – sakė naujienų agentūrai AFP pagrindinis studijos autorius Matthew Loose'as, Notingamo universiteto profesorius.
Naujasis sekvenavimo metodas yra pirmasis, tinkamas nuskaityti ilgoms nesuardytoms DNR grandinėms. Tokiu būdu gaunamų rezultatų tikslumas – 99,88 procento.
„Genomo sekų nustatymo procesas panašus į vaikišką dėlionę“, – sakė studijos bendraautorius Nicholas Lomanas, dirbantis Birmingamo universiteto Mikrobiologijos ir užkrečiamųjų ligų institute.
„Galimybė nuskaityti itin ilgas sekas yra tarsi galimybė surasti labai dideles dėlionės dalis“, – aiškino jis.
Ypač svarbu, kad vadinamoji nanoporų technologija suteikia galimybę gvildenti mažai ištirtas genomo sritis, atsakingas už genomo imuninį atsaką ir navikų augimą.
Ji gali padėti aptikti „vėžio DNR“ kraujo mėginyje ir „aptikti navikus dar prieš pasireiškiant jų simptomams arba dar prieš jiems tampant pastebimiems naudojant radiologijos metodus“, – sakė N.Lomanas.
Be to, įtariamos infekcijos atveju DNR sekvenavimo metodas gali būti naudojamas aptikti virusų arba bakterijų genetinei medžiagai aptikti, mokslininkas sakė naujienų agentūrai AFP.
„Tuo pačiu galime stebėti, kaip pacientas reaguoja į infekciją“, – pridūrė N.Lomanas ir pabrėžė, kad kiekvieno žmogaus imuninė sistema yra skirtinga.
Sekvenavimas gali būti naudojamas ir siekiant ištirti žmogaus mikrobiotos – ant mūsų organizmo ir jo viduje, daugiausiai žarnyne gyvuojančios įvairių mikroorganizmų populiacijos – sudėtį.
Paprasta kaip išvirti puodelį arbatos
„Plėtodami individualizuotą mediciną norėsime susidaryti vaizdą, kaip asmenys gali reaguoti į antibiotikus arba vaistus nuo vėžio“, – sakė N. Lomanas.
Žmogaus genomą sudaro daugiau kaip trys milijardai nukleotidų porų, dvigubos DNR spiralės statybos blokų. Jie sudaro apie 25 tūkst. genų.
Genai veikia panašiai kaip kompiuterio programos kodas ir instrukcijos, kaip organizmas turi augti ir vystytis. Dėl šių programų klaidų gali sutrikti organizmo funkcijos ir išsivystyti ligų.
Viso žmogaus genomo seka pirmąkart nustatyta 2003 metais. Tai buvo atlikta įgyvendinus projektą, savo mastu prilygstantį praeito amžiaus 5-ojo dešimtmečio Manhatano projektui, per kurį buvo sukurti pirmieji JAV atominiai ginklai. Šis genomo tyrimų projektas truko 15 metų, kainavo 3 mlrd. dolerių; jame dalyvavo šimtai mokslininkų ir buvo pasitelkta 20 didelių universitetų ir mokslinių tyrimų institutų kompiuterių pajėgumai.
Naujausias sekvenavimas, atliktas keliolikos mokslininkų, naudojusių šešis kišeninius prietaisus „MinION“, tekainavo kelis tūkstančius dolerių ir truko tris savaites.
„Po 5–10 metų sekvenuoti genus bus lygiai taip pat įprasta kaip užkaisti virdulį ir išsivirti puodelį arbatos“, – prognozuoja vienas iš studijos autorių Andrew Beggsas, Birmingamo universiteto profesorius. Ši mokslo įstaiga yra viena iš devynių, dalyvavusių minėtame projekte.
Tyrėjai sudėliojo genomo sekas, nustatytas leidžiant DNR grandinėles per mažyčius nanovamzdelius, gaminamus britų kompanijos „Oxford Nanopore Technologies“.
Pagal skirtingą elektrinį krūvį prietaiso jutikliuose atpažįstamos DNR sudarančios nukleotidų molekulės ir užrašoma jų išsidėstymo seka. DNR nukleotidų esama tik keturių rūšių: adeninas (A), citozinas (C), guaninas (G) ir timinas (T).
Naujoji genų tyrimo priemonė tyrėjams ir medikams atveria galimybes itin tiksliai modifikuoti tam tikras genomo sritis ir ištaisyti DNR klaidas.
