Erikos ir Aivaro sūnui diagnozuota centronuklearinės miopatijos RYR1 geno patologija, lemianti nugaros ir kojų raumenų silpnumą. Vis dėlto šeima atkakliai dirba su specialistais ir nepraranda tikėjimo, kad sūnus žengs pirmuosius žingsnius. O kad ši šeimos svajonė virstų realybe, galime padėti kiekvienas.
Domantas serga reta liga – jam nustatyta centronuklearinė miopatija RYR1 geno patologija. Dėl to vaiko raumenys yra silpni, o ir vaistų ligai gydyti nėra… Vienintelis būdas ir toliau siekti progreso – lankyti reabilitacijas ir stiprinti raumenis.
Taip pat Domanto kasdienybę stipriai palengvintų ir vertikalizacijos stovas, kuris temptų Achilo sausgysles ir tiesintų kojytes.
O šiandien tai, kad labai nori vaikščioti, Domantas bando įrodyti kitais būdais. Jis ne tik visur ropoja, bet ir keliauja paspiriamos mašinėlės pagalba. Būtent ant jos žiūrovai vaiką išvydo ir šių metų „Išsipildymo akcijos“ paramos koncerte.
Nerimą sukėlė tyrimai
Kalbėdami apie savo sūnų, Erika ir Aivaras neslepia, jog Domantas jiems – didžiausias stebuklas, o kartu ir svajonės išsipildymas. Mat anksčiau apie tai, kad galėtų turėti vaikų, jiedu svajodavo labai nedrąsiai. Vis dėlto 2019-ųjų Kūčios porai tapo lemtingos – būtent tada Erika sužinojo, kad laukiasi.
Tiesa, kadangi moteris pastojo 34-erių, jai buvo pasiūlyta pasidaryti genetinius tyrimus. Erika sutiko. Ji pati nuo vaikystės serga reumatoidiniu artritu ir labai silpnai mato tik viena akimi, o jos vyras Aivaras juda tik vežimėlio pagalba. Visą gyvenimą Aivaras buvo įsitikinęs, kad tokia situacija susiklostė dėl gimdymo metu patirtos traumos. Ir tik tuomet, kai Erika pastojo ir nusprendė pasidaryti tyrimus ne tik sau, bet ir vyrui, paaiškėjo, kad tikroji Aivaro neįgalumo priežastis yra ne gimdymo trauma, o genetinis sutrikimas.
„Tyrimai parodė, kad yra klaida, bet kas konkrečiai – neaišku. Kadangi nebuvo tiksliai išsiaiškinta, kas tai per pakitimai, ji sakė, kad mūsų vaikui, greičiausiai, nieko nebus. O jei bus – tai lengvai, kaip tėčiui“, – pasakoja Erika.
Nepaisant kilusio nerimo, šeima galiausiai nusprendė, kad visai nesvarbu, kas nutiks – savo vaiką jie mylės stipriau už viską pasaulyje. Tyrimai taip pat buvo palankūs – vaiko širdies tonusas buvo geras, o judesiai atitiko gestacines savaites. Pastebėti, kad kažkas galėtų būti ne taip, buvo kone neįmanoma.
Tačiau viskas pasikeitė tada, kai atėjo diena gimdyti – Domantas į šį pasaulį atėjo nekvėpuodamas. Ir nors pavyko jį atgaivinti, vaikas netrukus išvežtas į reanimaciją, kur praleido pirmas penkias paras…
Šiandien vaikas lanko ne tik darželį, bet ir daugybę užsiėmimų
Kai Domantas gimė, jo kūnelio audiniuose buvo prisikaupę daug skysčio. Iš pradžių svarstyta, kad, galbūt, tai galėjo sukelti nėščiųjų diabetas ar vartojami vaistai, tačiau dabar medikai svarsto, jog tą nulemti galėjo ir silpnesni raumenys.
Vėliau vaikui diagnozuota ir abiejų klubų displazija. O apsilankius pas neurologę, kadangi Domantas būdavo prasižiojęs, pats nekėlė galvytės ir nesivartė, ši rekomendavo pradėti reabilitacijas.
Dirbti su kineziterapeute Domantas pradėjo būdamas vos 2,5 mėnesių amžiaus. Tai padėjo pasiekti, kad sulaukęs vienerių jis jau galėtų ropoti, o dar po 2 mėnesių vaikas bandė net stotis.
Vis dėlto priežasties, kodėl vaikas gimė su silpnesniais raumenimis, paieškos tęsėsi ir toliau. Galiausiai nuspręsta išsiųsti genetinius tyrimus į užsienį.
„Domantukui buvo metai ir du mėnesiai, kai gavome rezultatus. Genetikė paskambino ir pasakė, kad rastos dvi genetinės klaidos – RYR1 geno patologija ir kitokia miopatija, kurios nepriskyrė, nes Domantas yra tik nešiotojas. Išsiųsti ir mūsų tyrimai sutikrinimui. Domantui ir vyrui nustatė centronuklearinę miopatiją RYR 1 geno patologiją, kuri lemia raumenų silpnumą, nes raumenyse nesigamina tam tikras baltymas“, – aiškina Erika.
Apie šią patologiją buvo girdėję ne visi medikai, tad mama neslepia – priimti žinią buvo be galo sunku. Vis dėlto netrukus Erika ėmė apie tai ieškoti visos įmanomos informacijos, kalbėtis su kitomis panašias diagnozes išgirdusių vaikų mamomis. Rezultatai – skirtingi. Vieni vaikai pradeda vaikščioti, kiti – ne… Prognozuoti, ką pavyks pasiekti, nesiryžo ir medikai. Vis dėlto jie rekomendavo ir toliau lankyti įvairius užsiėmimus su specialistais.
Todėl šiuo metu vaikas lanko ne tik užsiėmimus baseine, bet ir mankštą, hipoterapiją ir logopedą.
„Mes matome, kaip jis stengiasi, vaikšto baseine, jodinėja ir stiprėja. Kai sausio mėnesį pradėjome lankytis pas logopedę, labai greitai pamatėme rezultatą – jis greičiau pradėjo kalbėti, bendrauti. Anksčiau atrodydavo, kad viską supranta, bet pasakyti nedrįsta. Visi šie užsiėmimai yra mūsų vaistai – mes neturime kitos išeities. Nėra minčių neiti į kurį nors iš užsiėmimų – tai tapo mūsų gyvenimo būdu“, – sako mama.
Nuo praėjusių metų vaikas lanko darželį, kuriame turi padėjėja, o iškart po to keliauja į užsiėmimus. Juos Domantas lanko privačiai – tokie masažai ir mankštos būna ilgesni ir intensyvesni, be to, specialistai geranoriškai pasiima berniuką iš automobilio, o vėliau parveda, padeda įsodinti.
Deja, visam tam per metus tenka skirti apie 8000 eurų… Taip pat šeimos svajonę, kad Domantas pradėtų vaikščioti, priartintų ir speciali vaikštynė. O kadangi vaikui nustatyta kelių kontraktūra, jo kasdienybę palengvintų ir vertikalizavimo stovas. Pastarasis ištemptų Achilo sausgyslę ir padėtų labiau ištiesinti kojas.
Kviečiame prisidėti prie „Išsipildymo akcijos“ ir padėti Domanto šeimai siekti svajonės:
„Išsipildymo akcija“ bendradarbiauja su aukojimo internetu portalu aukok.lt, telekomunikacijų operatoriumi TCG, operatoriais Bitė, Tele2 ir Telia. Skambinti ar rašyti trumpąsias SMS žinutes ir paaukoti galite šiais numeriais: 1891 – 5 EUR, 1892 – 10 EUR.
Visa paaukota suma keliauja į „Išsipildymo akcijos“ sąskaitą – akcijos partneriai netaiko jokių kitų mokesčių.
„Išsipildymo akcijos“ skaidrumu rūpinasi audito įmonė Grant Thornton Baltic.
